Charakterystyczny zespół alleli ma też zapalenie wątroby typu C. Zadaniem genotypu HCV jest określenie odmiany genetycznej wirusa, który występuje aż w sześciu różnych rodzajach uwarunkowanych szerokością geograficzną.

Genotyp i genetyka

Genetyka jest nauką o sposobie dziedziczenia i zmienności wszystkich organizmów żywych. Jej rozwój zapoczątkował Grzegorz Mendel – opat zakonu augustianów, który w 1866 roku opublikował chromosomową teorię dziedziczności opartą na dwóch regułach. Dało to wstęp do dalszego rozwoju w tej dziedzinie. Swoją teorię oparł co prawda na roślinach, ale obecnie wykorzystuje się ją także w wielu innych badaniach, również tych dotyczących ludzi.

Zadaniem genetyki człowieka jest badanie podłoża cech zarówno monogenicznych, jak i poligenicznych oraz mechanizmów odpowiedzialnych za dziedziczenie np. autosomalnych bądź recesywnych. Jej rolą jest także ujawnienie relacji zachodzących pomiędzy genotypem a fenotypem oraz obserwacja cech, które są uznawane za patologiczne. Prowadzone badania pozwalają na rozpoznanie rzadkich chorób genetycznych lub odmian wirusów, które wymagają wdrożenia skutecznego leczenia.

Czym jest genotyp?

Genotyp to układ alleli, który jest typowy dla konkretnego genu. Jednym słowem jest to zestaw genów odpowiedzialnych za dziedziczenie cech u danego osobnika. Kiedyś badano go wyłącznie u roślin. Obecnie postęp nauki pozwala na określenie genotypu zwierząt, ludzi oraz wirusów. Umożliwia to wdrożenie skutecznego leczenia w przypadku zdiagnozowania jakiejkolwiek patologii.

Pojęcie genotypu jest bardzo często mylone z genomem, choć są to dwa zupełnie odrębne terminy. Genom jest bowiem materiałem genetycznym obecnym w łańcuchu chromosomów. Jego oznaczaniem zajmuje się genomika – dziedzina biologii molekularnej i teoretycznej. Zajmuje się analizą genomu różnych żywych organizmów, także człowieka.

Polecamy: Badania genetyczne z krwi lub ze śliny – na czym polegają?

Zobaczcie na czym polega wczesna diagnostyka, czyli badania prenatalne. Kto powinien je wykonać? Odpowiedź na filmie:

Skąd się wzięło pojęcie genotypu?

Określenie genotyp wprowadzono do badań w 1909 roku. Termin opracował duński botanik i profesor fizjologii roślin – Wilhelm Ludwig Johannsen. W kręgu jego zainteresowań była analiza cech zarówno dominujących, jak i recesywnych, które są odpowiedzialne za powstawanie cech odziedziczonych po rodzicach. W efekcie uznał, że genotyp to system, który posiada w swoim składzie allele będące tymi samymi wersjami genu. Uważał też, że jest on inny dla każdego człowieka z wyjątkiem bliźniąt jednojajowych, które zostały poczęte z pojedynczej komórki jajowej i mają taki sam zestaw genów. Do analizowania genów używał małych oraz dużych liter, gdzie aa i AA oznaczało homozygotę, a Aa heterozygotę.

Zapis literami jednakowej wielkości miał oznaczać brak genu dominującego, zaś różnorodna wielkość jego obecność. Według Johannsena genotyp był też ściśle powiązany z fenotypem, który służy do określania cech wyglądu człowieka zauważalnych gołym okiem.

Polecamy: Terapia genowa – zastosowanie, zasady przeprowadzania terapii

Genotyp HCV

Zestaw alleli typowy dla danego genu określa się także dla wirusów, zwłaszcza zapalenia wątroby typu C. W Polsce zakażonych nim jest blisko 200 tysięcy osób. Największa liczba zachorowań jest spowodowana nałogiem narkotykowym. Zakażenia zdarzają się także w salonach tatuażu, szpitalach i przychodniach oraz gabinetach kosmetycznych, które niewłaściwie sterylizują sprzęt przeznaczony do zabiegów. Wirus HCV, bo takim mianem również określa się tę chorobę, wymaga długotrwałej terapii. Leczenie wdraża się na 24 lub 48 tygodni.

Genotyp HCV (Hepatitis C virus) służy do określenia odmiany genetycznej wirusa. Na całym świecie istnieje sześć genotypów tej choroby, a niektóre z nich są bardzo oporne na leczenie, tak jak HCV genotyp 1, który najczęściej występuje w Polsce. Inne są rzadko wykrywane, co nie znaczy, że nie występują w innych częściach świata np.:

• HCV genotyp 3 i niekiedy 2 występuje w naszym kraju, lecz bardziej popularny jest w innych krajach Europy,
• HCV genotyp 4 bardzo często występuje w Egipcie,
• HCV genotyp 6 z kolei jest często spotykany w Azji, głównie w Hong Kongu i Wietnamie.

Standardem w przypadku zakażenia HCV jest podawanie interferonu alfa i rybawiryny. Czas prowadzenia terapii jest uwarunkowany genotypem, który określa się dzięki wyspecjalizowanym badaniom genetycznym. Można je wykonać w wielu polskich laboratoriach. Czas oczekiwania na wynik to około 10 dni roboczych.

Bibliografia:

1. T. Ferenc, G. Drewa, Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, wyd. 2, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2003.