Genetyka w XXI w. przeżywa wielki rozkwit. Dzięki coraz doskonalszym badaniom można lepiej zrozumieć człowieka i mechanizmy, które prowadzą do powstawania wielu chorób, a nawet zapobiegać ich wystąpieniu.

Co to jest genetyka? Podstawy

Nazwa genetyka pochodzi od greckiego słowa genesis, które oznacza początek. Nauka ta zajmuje się mechanizmami przekazywania cech organizmu potomstwu, czyli dziedziczeniem. Dzisiaj wiadomo, że odpowiedzialne za to są geny, które zlokalizowane są na chromosomach. Geny zbudowane są z kwasów rybonukleinowych – RNA i DNA, ale warunkuje je też sposób ułożenia tych nici. Ludzie mają 23 pary chromosomów, a każdy z rodziców przekazuje dziecku po jednym z każdej pary. Oprócz chromosomów materiał genetyczny zakodowany jest również w mitochondriach, mały strukturach komórkowych.

Zobacz też: Czym jest gen BRCA?

Genetyka – krótka historia

Od wieków ludzie obserwując zewnętrzne podobieństwo dzieci do rodziców, wyciągali pewne (choć często błędne) wnioski na temat genetyki. Jej mechanizmy były jednak wykorzystywane już w okresach prehistorycznych w hodowli roślin i zwierząt. Początkowo przypuszczono, że do dziedziczenia dochodzi poprzez krew. Podstawy współczesnej genetyki stworzył w połowie XIX w. Grzegorz Mendel, rosyjski uczony, obserwując groch zwyczajny. Dzięki swoim badaniom sformułował on pierwsze prawa dziedziczenia i postawił teorię o istnieniu nośników informacji o charakterze dominującym i recesywnym. Drugim ojcem genetyki był Hugon de Vries, prowadzący badania krótko po Mendlu. Do XX w. większość ich prac była trudna do zrozumienia, jednak to właśnie one stworzyły podwaliny pod dzisiejszą genetykę.

Zobacz też: Badania na obecność genu BRCA. Kto powinien się przebadać?

Genetyka molekularna

Genetyka molekularna bada skomplikowane procesy i reakcje chemiczne, dzięki którym dochodzi do powstawania genów i przekazywania informacji genetycznej. Jest to stosunkowo młoda dziedzina nauki, w której wciąż dochodzi do zaskakujących odkryć. Jej celem jest dokładne poznanie genomu ludzkiego oraz możliwości wpływania na niego, tak by móc wyeliminować na przykład choroby genetyczne.

Genetyka medyczna

Genetyka medyczna, czyli kliniczna, zajmuje się wpływem dziedziczenia na zdrowie człowieka. Choć miała ona niechlubne okresy w swoim rozwoju, takie jak eugeniczne plany w nazistowskich Niemczech dążące do wyeliminowania ludzi o chorych i słabych genach oraz wytworzenia rasy nadludzi, obecnie jednak służy ona dobrym celom, a możliwości jej stosowania są nie do przecenienia.

Dzisiaj lekarze genetycy i badacze zajmujący się genetyką wypełniają następujące zadania:

• ustalanie, które choroby mają podłoże genetyczne,
  
• poznawanie sposobów dziedziczenia tych chorób,
  
• ustalanie prawdopodobieństwa wystąpienia chorób dziedzicznych,
  
• tworzenie zasad profilaktyki zapobiegających wystąpieniu chorób dziedzicznych,
  
• opracowanie specjalistycznych metod leczenia chorób dziedzicznych,
  
• diagnostyka prenatalna,
  
• diagnostyka wad wrodzonych.

Genetyka a test na ojcostwo

Genetyka jest nauką, dzięki której test na ojcostwo stał się możliwy do wykonania. Polega on na porównaniu profili genetycznych od dziecka i ojca. Kod DNA zawiera pewną liczbę markerów. Ojcostwo może być potwierdzone, gdy na wyniku badania jedna z liczb określonego markeru u dziecka jest taka sama jak jedna z liczb u ojca. Taka zgodność powinna być stwierdzona na wszystkich markerach.

Genetyka a przewidywanie ryzyka wystąpienia nowotworów

Genetyka umożliwia przewidywanie wystąpienia wielu chorób dziedzicznych, w tym chorób autoagresywnych i nowotworów. Odkryto, że pewne rodzaje nowotworów mają silne tendencje do pojawiania się w kolejnych pokoleniach, jednak dziedzicznie uwarunkowane choroby nowotworowe stanowią tylko 5% wszystkich przypadków raka. 

Warto też pamiętać, że predyspozycje genetyczne nie są jedynym czynnikiem je warunkującym. Dzięki temu osoby, które zostaną poinformowane o większym prawdopodobieństwie wystąpienia u nich konkretnych rodzajów raka, mogą stosować działania profilaktyczne i wyeliminować inne czynniki, które mogą sprzyjać ich powstawaniu. Co więcej świadomość o zwiększonym ryzyku zachorowania sprzyja regularnemu wykonywaniu badań profilaktycznych i wczesnemu wykryciu choroby nowotworowej, co jest najważniejszym elementem skutecznej terapii.

Genetyka – diagnostyka genetyczna

Bardzo popularnym zastosowaniem genetyki stały się również diagnostyczne testy genetyczne. Można je wykonać w laboratoriach lub zamówić specjalny zestaw do domu, z wykorzystaniem którego pobiera się samemu materiał zawierający DNA i przesyła do badań. Analizowane jest kilkadziesiąt genów, które odpowiedzialne są za najczęściej występujące choroby. Następnie badany otrzymuje wyniki z oszacowaniem ryzyka wystąpienia nowotworów, chorób autoimmunologicznych, cukrzycy czy chorób układu krążenia.