Zewnętrzne wady wrodzone są często związane z chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, Turnera czy Klinefeltera. Jednak w wielu przypadkach są pojedynczym zaburzeniem, które nie jest związane z poważną chorobą genetyczną.

Co to jest dysmorfia?

Dysmorfia jest to zespół zaburzeń, które skutkują budową anatomiczną odległą od normy społecznej. Są to z reguły małe wady (anomalie), które mają znaczenie głównie kosmetyczne. Nie są one zagrożeniem dla zdrowia i życia osoby. Cechy dysmorficzne są wrodzone genetycznie. Nauką zajmującą się tego typu zaburzeniami zajmuje się dysmorfologia i genetyka kliniczna.

Przyczyny dysmorfii

Dysmorfia jest zaburzeniem na tle genetycznym, także wpływ na jej rozwój mają geny oraz rozwój płodu podczas ciąży. Bezpośrednią przyczyną tych zaburzeń są nieprawidłowości w rozwoju zarodka (malformacje). Są to zmiany wewnętrzne wytworzone na skutek działań zewnętrznych na powstałe prawidłowo tkanki. Do rozwoju dysmorfii przyczyniają się choroby cywilizacyjne przodków (np. nadciśnienie, cukrzyca czy depresja). Na odmiany tego zaburzenia cierpi około 7 dzieci na 1000 przypadków.

Jak działa układ mięśniowy? Dowiesz się tego z filmu:

Jakie wyróżnia się cechy dysmorficzne?

Cechy dysmorficzne są małymi anomaliami, które są rozpatrywane jako warianty normy. Najbardziej typowe przejawy to:

• Zmarszczka nakątna – to fałd skórny, zakrywający przynosowe części oka. Wyglądem przypomina charakterystyczną cechę twarzy rasy mongoloidalnej oraz arktycznej. Zmarszczka ta jako zaburzenie powstaje w przypadku zespołu Downa, kociego krzyku, wcześniactwa, zespołu Klinefeltera i Turnera.
  
• Hiperteloryzm oczny – to przesadne zwiększenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi. Uważa się, że zaburzenie to rozpoczyna się, gdy wymiar ten jest o 2 odchylenia standardowe większy od średniej w danej populacji. Hiperteloryzm występuje też w przypadku m.in. zespołu Loeysa-Dietza, Edwardsa, Noonana, Turnera, cri du chat lub LEOPARDA.
  
• Telekantus – wada podobna do hiperteloryzmu, jednak w tym przypadku gałki są względem siebie równe i wymiar pomiędzy nimi jest zachowany prawidłowo, lecz wewnętrzny kąt oka jest przemieszczony do zewnątrz. Zaburzenie to jest podobne do zeza zbieżnego.
  
• Kamptodaktylia – przykurcz zgięciowy jednego lub kilku palców. Niekiedy występuje jako zmiana pourazowa.
  
• Klinodaktylia – wada polegająca na skrzywieniu palca dłoni lub stopy w sposób boczny lub przyśrodkowy. Zaburzenie zwykle dotyczy najmniejszego palca, który jest zagięty w kierunku pozostałych. Wada współwystępuje też podczas zespołu Silvera-Russela, Feingolda i Downa.
  
• Spodziectwo – zaburzenie polegające na zlokalizowaniu ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia. Przyczyną tego jest nieprawidłowy proces zlewania się fałdów moczowo-płciowych. Wada ta może zarówno być tylko problemem kosmetycznym, jak i poważnym defektem utrudniającym funkcje seksualne i oddawanie moczu. Spodziectwo często prowadzi do poważnych problemów psychologicznych.
  
• Plamy café au lait – wykwity skórne w kształcie plam, które mają kolor kawy z mlekiem (café au lait). O dysmorfii mówi się, gdy te znaki obejmują różne części ciała. Tego typu plamy pojawiają się też w przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 1, stwardnieniu guzowatym lub zespole McCune-Albrighta.
  
• Wiry włosów – lekka wada pojawiająca się zwykle w okolicy ciemieniowej. Jest to związane z niewielkimi zmianami wzrostu mózgu we wczesnej fazie rozwoju. Wiry występują zwykle u 2-5% dzieci. Uważa się, że mają one związek z mutacją w genie MED12.
  

Dysmorfia twarzy – czym jest?

Dzieci z dysmorfią twarzy często są obiektem drwin w klasie. Dla młodych rówieśników jest to coś niespotykanego, więc próbują to wyśmiewać. Osoby dorosłe z dysmorfią wspominają, że takie doświadczenia były dla nich prawdziwą traumą. 

Zaburzenie ujawniające się na twarzy często cechuje się opadającymi powiekami, które utrudniają im prawidłowe widzenie. Zdarza się też, że dzieci mają zwiększoną odległość między oczami a nierzadko jasnoniebieskie tęczówki. Widoczne są też wykwity na policzkach i czole, które są koloru jasno lub ciemno brązowego. Dysmorfia twarzy objawia się również wysokim lub wąskim czołem, co wpływa na cały kształt głowy, która wydaje się nieforemna. Twarz przybiera też niekiedy formę trójkąta, a dziecko cechuje się płaską nasadą nosa z uwidocznionym wierzchołkiem.

Bibliografia:

1. Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 2005.