Anomalia Ebsteina po raz pierwszy opisana została w 1866 przez Wilhelma Ebsteina w artykule pt. „O bardzo rzadkim przypadku niedomykalności zastawki trójdzielnej spowodowanej wadą wrodzoną”. Zespół Ebsteina określany jest jako przewodozależna, sinicza wada serca. Rozpoznanie opiera się przeważnie na badaniu echokardiograficznym.

Czym jest anomalia Ebsteina?

Anomalia Ebsteina (z ang. Ebstein's anomaly) to stosunkowo rzadko występująca (dotyczy 1–5 na 200 000 żywo urodzonych noworodków) wrodzona wada serca. Literatura przedmiotu przedstawia rzadkie przypadki jej rodzinnego występowania. Specjaliści podkreślają, że do powstania choroby predysponuje przyjmowanie przez ciężarną w pierwszym trymestrze preparatów zawierających lit.

Anomalia Ebsteina charakteryzuje się nieprawidłową budową i umiejscowieniem płatków zastawki trójdzielnej (z ang. right atrioventricular valve) zwanej też zastawką przedsionkowo–komorową prawą, która zapobiega cofaniu się krwi z prawej komory do prawego przedsionka serca. Typowe jest przesunięcie ku dołowi płatka przegrodowego i tylnego (obniżenie przyczepu płatków wynosi co najmniej 20 mm w przypadku osób dorosłych i 15 mm u niemowląt), powiększenie na kształt żagla płatka przedniego, przesunięcie w stronę koniuszka serca pierścienia zastawki. W wyniku przesunięcia zastawki w stronę prawej komory serca dochodzi do jej podziału na dwie części: przedsionkową i komorową, które nazywa się także odpowiednio proksymalną (zatrializowaną) i dystalną (przednią właściwą). Dodatkowo u zdecydowanej większości chorych (80–94%) stwierdza się ubytek międzyprzedsionkowy lub drożny otwór owalny.

Jakie są typy zespołu Ebsteina?

Carpentier wyróżnił cztery typy anomalii Ebsteina:

• typ A – deformacji zastawki nie towarzyszy zmiana objętości komory prawej,

• typ B – stwierdza się znaczną atrializację prawej komory i mobilny przedni płatek,

• typ C – dochodzi do znacznego zmniejszenia objętości komory prawej i ruchomości przedniego płatka,

• typ D – komora prawa niemal całkowicie stanowi część przedsionka.

Objawy zespołu Ebsteina

Skala objawów doświadczanych przez chorych na zespół Ebsteina jest rozmaita. Często dokucza im uczucie kołatania serca i duszność. Wykazują ograniczoną tolerancję na wysiłek fizyczny. Wśród objawów przedmiotowych wymienia się m.in.: sztywne rozdwojenie II tonu serca, szerokie rozdwojenie I tonu serca, obecność III i IV tonu serca, osłuchowo ton śródskurczowy, który kojarzy się z łopoczącym na wietrze żaglem, sinicę. Osoby z zespołem Ebsteina mogą doświadczać także zaburzeniem rytmu serca w postaci dodatkowych skurczy i trzepotania przedsionków. Niedomykalność zastawki trójdzielnej ogranicza ilość krwi, która przepompowywana jest do krążenia płucnego. Utrudniona droga odpływu krwi z prawej komory sprawia, że zalegająca krew powiększa prawe serce i pogłębia nieprawidłowości w funkcjonowaniu zastawki. Według badaczy łagodne typy anomalii mogą pozostawać bezobjawowe nawet do okresu dorastania lub dojrzałości.

Zespół Ebsteina a inne choroby

Zespół Ebsteina występuje przeważnie jako izolowana wada, choć mogą jej towarzyszyć także inne wady serca. Najczęściej stwierdza się: ubytek przegrody międzykomorowej, transpozycję (zmianę położenia) dużych naczyń, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, stenozę (zwężenie) zastawki płucnej, koarktację (zwężenie) aorty. Anomalia Ebsteina współwystępuje niekiedy z tetralogią Fallota, zespołem CHARGE, zespołem Edwardsa, asocjacją VACTERL, zespołem Downa, zespołem Noonan, zespołem Kabuki, zespołem Harrisa-Osborne'a, zespołem Cornelii de Lange i zespołem Aperta.

Choroba Ebsteina w klasyfikacji ICD-10

W Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 (z ang. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) choroba Ebsteina sklasyfikowana została do kategorii Q, czyli Wad rozwojowych wrodzonych, zniekształceń i aberracji chromosomowych, podkategorii 22, czyli Wrodzonych wad rozwojowych zastawki pnia płucnego i zastawki trójdzielnej i podtypu 5. W związku z tym jej zapis w ICD-10 przedstawia się następująco: Q22.5.

Leczenie i diagnostyka anomalii Ebsteina

W rozpoznaniu choroby Ebsteina szczególną rolę odgrywa badanie echokardiograficzne i EKG (elektrokardiogram). Stosunkowo niewielkie zaburzenia rytmu serca wywołane przez anomalie Ebsteina leczy się farmakologicznie. Chorzy o znacznej arytmii, sinicy, zaawansowanej niewydolności serca lub z pogarszającą się wydolnością wysiłkową określaną za pomocą spiroergometrii poddawani są leczeniu chirurgicznemu. U większości leczenie operacyjne wykazuje niski wskaźnik wczesnej śmiertelności. Mimo postępu kardiologii i kardiochirurgii zespół Ebsteina nadal pozostaje sporym wyzwaniem terapeutycznym.