W Polsce na choroby genetyczne cierpi od 1 do 2,5 mln osób. Schorzenia tego typu są powodowane przez mutacje genu bądź grupy genów.

Choroby genetyczne – charakterystyka

DNA są to cząsteczki materiału genetycznego, z którego składa się organizm człowieka. Są one zlokalizowane w jądrach komórkowych. DNA ma długość nawet 2 metrów i jest skupione w postaci chromosomów. Człowiek ma po 46 chromosomy – 23 dziedziczone po matce i 23 po ojcu. Składają się one na 22 pary autosomów oraz po jednej parze chromosomów płciowych. Każdy z chromosomów ma własną długość ramion, wielkość, liczbę genów oraz chorób, które powstają na skutek mutacji wewnątrz genów. Zmiany powstające w ten sposób dotyczą jednego genu bądź całego chromosomu. Utrata pary lub kilku par nukleotydów z DNA to zjawisko zwane delecją. Wywołuje ona np. zespół kociego krzyku.

Choroby genetyczne chromosomowe

Znane są też mutacje chromosomowe, zwane inaczej aberracjami chromosomowymi. Wpływają zarówno na chromosomy autosomalne, jak i płciowe. Każda aberracja zmienia liczbę bądź strukturę chromosomów. Wyróżnia się choroby spowodowane:

• obróceniem się odcinka chromosomu o 180 stopni,
• delecją, czyli zanikiem jednego z chromosomów,
• duplikacją chromosomu,
• podwojeniem chromosomu.

Jedną z tego rodzaju mutacji jest trisomia, w której obecny jest dodatkowy chromosom. Zmiana liczby chromosomów płciowych także powoduje choroby genetyczne. Mężczyzna z co najmniej jednym dodatkowym chromosomem X będzie chory na zespół Klinefeltera. Natomiast kobieta, w której DNA brakuje jednego chromosomu X, zachoruje na zespół Turnera. Panie, które mają dodatkowy chromosom X, czyli chorują na tzw. trisomię chromosomu X, mogą mieć kłopoty z zajściem w ciążę. Mężczyźni, którzy zostali wyposażeni w dodatkowy chromosom Y, są wyżsi niż przeciętnie i mogą być nadpobudliwi. Schorzenie, które jest przekazywana przez rodziców, definiuje się ją jako dziedziczne. Jednak nie każdy matka bądź ojciec, którzy są nosicielami uszkodzonego genu decydują o chorobie potomstwa.

Na niektóre z nich częściej zapadają chłopcy, a na inne – dziewczęta. Istnieją też dwa terminy, które określają sposób przekazywania (dziedziczenia) chorób genetycznych. Jeden z nich to dziedziczenie autosomalne dominujące. Nie ma ono związku z płcią, a ponadto ujawnia się także wtedy, kiedy u osoby chorej występuje tylko jeden allel, czyli wariant uszkodzonego genu. W ten sposób przekazywane są takie schorzenia jak zespół Recklinhausena (nerwiakowłókniakowatość) bądź zespół Huntingtona (inaczej pląsawica). Drugi sposób dziedziczenia to dziedziczenie autosomalne recesywne, które także nie jest sprzężone z płcią. Choroba pojawia się u osób, które odziedziczyły dwa allele uszkodzonego genu. Recesywnie przekazywane są takie choroby, jak anemia sierpowata bądź albinizm.

Choroby genetyczne u dzieci

Choroby genetyczne, które często występują u dzieci to m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Pataua. Zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21. pary. Wysokie ryzyko zachorowania występuje u dzieci, których matki urodziły po 40. roku życia. Objawy schorzenia to niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, charakterystyczne rysy twarzy oraz wady rozwojowe, w szczególności dotyczące serca. Zespól Edwardsa jest z kolei związany z trisomią chromosomu 18. pary. Objawia się ciężkimi wadami wrodzonymi. Powodują one zgon we wczesnym dzieciństwie. Natomiast zespół Pataua to trisomia chromosomu 13. pary. Dzieci, które cierpią na to schorzenie najczęściej umierają przed 1. rokiem życia. Choroba wiąże się z wadami wrodzonymi serca i rozszczepem podniebienia i/lub wargi oraz ze znaczna hipotrofią (niską wagą).

Rzadkie choroby genetyczne

Na rzadkie choroby genetyczne choruje nawet 350 mln ludzi na świecie. Żyje z nimi 6% społeczeństwa w całej Europie, czyli więcej niż 30 mln osób. Z kolei w Polsce cierpią na nie nawet 2 mln osób. Do tej pory zdiagnozowanych zostało prawie 6 tysięcy tego typu schorzeń. Jedynie 5% może być leczonych skutecznie. Aż 75% rzadkich chorób genetycznych dotyczy dzieci. Należą do nich m.in. ceroidolipofuscynoza, hemofilia, aspartyloglikozaminuria, mukowiscydoza oraz nowotwory dziecięce. Przykładowo, Salt&Pepper to choroba genetyczna, którą dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny.

Pojawia się na skutek uszkodzenia genu GM3. Jej objawy to padaczka, mimowolne ruchy, skolioza, poważne upośledzenia, a także przebarwienia skórne. Z kolei choroba Wilsona dotyczy mutacji genu na chromosomie 13., który odpowiada za kodowanie białka związanego z przenoszeniem atomów miedzi. Schorzenie polega na nieprawidłowym metabolizmie pierwiastka. Symptomy, które można zaobserwować w przebiegu choroby Wilsona to zmniejszone usuwanie miedzi z organizmu wraz z żółcią. Nadmiar miedzi, kumulując się w organizmie, uszkadza narządy, w szczególności wątrobę oraz mózg.