Cewa nerwowa jest zalążkiem układu nerwowego. Powstaje ponad zawiązkiem struny grzbietowej, wzdłuż linii środkowej zarodków w procesie neurulacji. Neurulacja ma miejsce w czasie rozwoju embrionalnego, kiedy to rynienka nerwowa zamyka się, tworząc cewę nerwową, czyli zawiązek ośrodkowego układu nerwowego. U człowieka odbywa się to na początku ciąży – po pierwszym tygodniu. Cewka nerwowa rozwija się dalej w mózgowie oraz rdzeń kręgowy.

Zamykanie się rynienki nerwowej i powstawanie cewy nerwowej to jeden z najbardziej skomplikowanych procesów morfogenetycznych, które zachodzą w toku embriogenezy (rozwoju zarodkowego). Ten złożony proces jest szczególnie podatny na zaburzenia. Wady cewy nerwowej to grupa wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego. Należy do nich bezmózgowie (łac. anencephalia), w którym cewa nerwowa przestaje rozwijać się w macicy.

Bezmózgowie jest wadą znaną człowiekowi od czasów starożytnych. Obecnie szacuje się, że częstość występowania bezmózgowia w populacji polskiej to około 0,75 na 1000 urodzeń. Dzieci z bezmózgowiem rodzą się bez mózgowia lub mózgowie jest u nich szczątkowe; wada zazwyczaj przebiega łącznie z bezczaszkowiem (łac. acrania) – niewykształceniem struktur mózgoczaszki. Wada należy do dysrafii – zespołu wrodzonych wad układu nerwowego (niekiedy określanych jako „zaburzenia indukcji”), których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu oraz zamykaniu cewy nerwowej w toku rozwoju płodowego.

Czemu dziecko rodzi się z bezmózgowiem?

Dokładna przyczyna występowania bezmózgowia nie jest znana. Istnieje genetyczna predyspozycja do występowania tej wady. Wpływ mogą mieć również czynniki środowiskowe – głównie chodzi o narażenie na działanie substancji chemicznych oraz promieniowanie jonizujące. Brak suplementacji kwasem foliowym również

Rodzaje bezmózgowia:

• bezmózgowie całkowite (łac. anencephalia totalis) – powstaje przed 3. tygodniem życia płodowego. Bezmózgowie całkowite to efekt braku indukcji albo zniszczenia odcinka płytki nerwowej, czego skutkiem jest niewykształcenie się pierwotnych pęcherzyków mózgowych. W bezmózgowiu całkowitym nie wykształcają się kostna pokrywa czaszki ani zawiązki pęcherzyków wzrokowych. Wadzie mogą towarzyszyć inne nieprawidłowości, np. brak rdzenia czy przepukliny oponowo-rdzeniowej, a poza układem nerwowym – m.in. agenezja (niewykształcenie się) nadnerczy, nerek, przysadki, tarczycy. Ze względu na brak tyłomózgowia płód nie jest zdolny do samodzielnego przeżycia;
  
• bezmózgowie częściowe (łac. anencephalia partialis) – powstaje między 3. a 4. tygodniem życia płodowego. W bezmózgowiu częściowym mogą wystąpić zawiązki pęcherzyków wzrokowych, które umiejscowione są już częściowo na bocznej powierzchni głowy. W przypadku tej wady zwykle wytworzony jest trzeci pęcherzyk, dający zalążek tyłomózgowia. Dzieci z bezmózgowiem częściowym są zdolne do krótkiego przeżycia, ponieważ niektóre struktury tylnego mózgowia są u nich zachowane.
  

Bezmózgowie można rozpoznać we wczesnej fazie ciąży podczas badania USG bądź wykonując punkcję owodni.

Bezmózgowie – rokowania i leczenie

Bezmózgowie jest wadą śmiertelną (letalną); dziecko z bezmózgowiem umiera podczas porodu (z bezmózgowiem całkowitym) lub w ciągu kilku godzin (rzadziej dni) po przyjściu na świat (w wypadku bezmózgowia częściowego). Wady nie można w żaden sposób leczyć, dlatego tak ważne jest przyjmowanie kwasu foliowego zarówno przez kobiety w ciąży, jak i przez te, które ciążę planują.

Kobieta, w rodzinie której ta nieprawidłowość rozwojowa już się zdarzyła, może zmniejszyć ryzyko poczęcia dziecka z bezmózgowiem poprzez przyjmowanie znacznie większej niż standardowa dawki kwasu foliowego (witaminy B9). Powinno się to odbywać pod nadzorem lekarza prowadzącego ciążę. Szacuje się, że ryzyko wystąpienia wady podczas następnych ciąż wynosi 2–4%, jeśli rodzice mieli już wcześniej przypadek bezmózgowia albo jeśli wystąpiła inna wada wrodzona rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego. Natomiast w przypadku rodzin, u których kilkoro dzieci było obciążone podobnymi wadami, ryzyko anencephalii może być większe.

Rodzice dziecka, u którego stwierdzono bezmózgowie, powinni być objęci pomocą psychologa. Specjalista pomoże zaakceptować trudną diagnozę i przygotować się na odejście dziecka.

Bezmózgowie – jak zmniejszyć ryzyko?

Można zmniejszyć ryzyko wystąpienia bezmózgowia u dziecka poprzez przyjmowanie kwasu foliowego. Kobieta, która planuje ciążę, powinna zacząć przyjmować go już 6 miesięcy przed planowanym poczęciem. To ważne, ponieważ wady cewy nerwowej powstają w początkowej fazie życia płodowego, kiedy kobieta najczęściej nie wie jeszcze, że spodziewa się dziecka. Suplementację kwasem foliowym powinno się kontynuować co najmniej do 12. tygodnia ciąży. Ponieważ jego nadmiar jest z organizmu wydalany, można go stosować przez cały okres ciąży, a także w czasie karmienia.

Kwas foliowy naturalnie występuje w żywności w postaci folianów (łac. folium – liść), przede wszystkim w warzywach liściastych – szpinaku, sałacie, kapuście, brukselce, kalafiorze, szparagach, brokułach, a także w mniejszych ilościach w orzechach, żółtku jajka, pomidorach, grochu, soczewicy, fasoli, awokado, bananach, wątrobie, pomarańczach.