Badania przesiewowe to badania diagnostyczne, które wykonuje się u zdrowych osób, jednak znajdujących się w grupie ryzyka pewnych schorzeń, jak np. choroby nowotworowe. Przeprowadza się je na różnych grupach wiekowych, co umożliwia szybkie wykrycie i zapobieganie rozwoju niektórych chorób. Najmłodszą grupę do badań przesiewowych stanowią noworodki w pierwszej dobie życia.

Co to są badania przesiewowe?

Przesiewowe badania mają na celu wyodrębnić osoby, które wymagają baczniejszej obserwacji, szerszej diagnostyki i pozwalają na szybką interwencję u osób z grupy ryzyka. Przykładów badań przesiewowych jest wiele. Cechuje je konkretna swoistość i czułość. Wysoka czułość pozwala uniknąć fałszywie ujemnych wyników, z kolei swoistość testu zapobiega wynikom fałszywie dodatnim.

Badaniem przesiewowym może być cytologia. Wykonuje się ją u kobiet w celu wczesnego wykrycia patologicznych zmian w szyjce macicy. Kolonoskopia jest dobrym badaniem przesiewowym nowotworów jelita grubego u mężczyzn po 40. roku życia. Badania przesiewowe u noworodków wykonywane są już w pierwszych godzinach życia. Pozwalają zapobiec nawet 27 chorobom.

Zobacz, jak przeprowadza się zabieg Credego u noworodków i czy jest on niezbędny:

Badania przesiewowe u noworodków

Badania przesiewowe u noworodków przeprowadza się z kilku kropel krwi uzyskanych z nakłucia pięty noworodka i umieszczonych na bibułce (wcześniej dokładnie opisanej danymi osobowymi matki i dziecka). Bez względu na to, czy noworodek jest zupełnie zdrowy czy nie, czy jest obciążony wywiadem rodzinnym czy nie, badania przesiewowe są wykonywane mimo wszystko. Pozwalają wykryć chorobę, zanim się ona objawi, wdrożenie leczenia zapobiega rozwojowi upośledzenia dziecka.

Badania przesiewowe u noworodków umożliwiają wykrycie niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy, fenyloketonurii i wielu schorzeń metabolicznych. Jedną z częstszych chorób w populacji europejskiej, wykrywaną poprzez wykonywanie badań przesiewowych u noworodków, jest właśnie mukowiscydoza. Badanie przesiewowe noworodka polega tu na oznaczeniu poziomu immunoreaktywnej trypsyny w wysuszonej kropli krwi. Jeśli jej poziom jest nieprawidłowy, wykonuje się analizę DNA, by odnaleźć mutację w genie CFTR. Ostateczne rozpoznanie stawiane jest na podstawie oceny klinicznej noworodka, badań genetycznych, a także oznaczenia stężenia chlorków w pocie. Zdarza się, że wynik jest niejednoznaczny. Takie dzieci muszą znaleźć się pod opieką poradni zajmującej się mukowiscydozą, a w drugim półroczu życia należy wykonać powtórne badanie.

Innym badaniem przesiewowym u noworodków i niemowląt jest badanie logopedyczne. Polega ono na ocenie anatomii okolicy twarzoczaszki i jamy ustnej. Zadaniem logopedy jest sprawdzenie, czy niemowlę nie ma żadnych anomalii wpływających negatywnie na funkcje oddechowe, pokarmowe, a także uniemożliwiające rozwój mowy.

Rodzaje badań przesiewowych

Każde badanie przesiewowe wykonywane jest inaczej. Część może być przeprowadzona podczas rutynowego pobierania krwi.

Badania cytologiczne w kierunku wykrycia zmian przednowotworowych i raka szyjki macicy wykonuje się poprzez pobranie złuszczonego nabłonka z szyjki macicy. Z kolei mammografia to badanie piersi za pomocą promieni rentgenowskich. Przeprowadza się ją celem wczesnego rozpoznania raka piersi u kobiet po 40. roku życia.

Kolonoskopia jest badaniem przesiewowym, które powinno być wykonywane szczególnie u mężczyzn po 40. roku życia. Polega na wprowadzeniu specjalnego endoskopu przez odbyt do jelita grubego, celem oceny śluzówki jelita i ewentualnego pobrania wycinków do badania histopatologicznego. Kolonoskopia jest wykonywana w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego, który niestety wiąże się nadal z dużą zachorowalnością i śmiertelnością w Polsce. Ze względu na bezobjawowy początek i późne wykrywanie choroby badanie przesiewowe u osób z grupy ryzyka ma duże znaczenie.

Duża część badań przesiewowych jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia według programów profilaktycznych.

Inne badania przesiewowe to np. standardowe badania krwi, jak morfologia, poziom cholesterolu całkowitego i poszczególnych jego frakcji – LDL lub HDL, pomiar poziomu glukozy na czczo. Wymienić można też wiele innych badań, które wykonuje się praktycznie u każdego zdrowego człowieka. Wszystkie pozwalają na szybkie wykrycie stanów predysponujących do miażdżycy, cukrzycy i nadciśnienia.

Z filmu poniżej dowiecie się, jakie są standardy opieki medycznej nad noworodkiem w Polsce: