Artrogrypoza (AMC) to niepostępujące przykurcze wewnątrzstawowe, które są diagnozowane u dziecka po jego urodzeniu. Mogą wystąpić wskutek ograniczonych ruchów płodu w ostatnich miesiącach ciąży. Najczęściej jest to spowodowane anomaliami w budowie płodu albo infekcjami, lekami czy chorobami matki. W wyniku tego u dziecka może wystąpić zgięcie stawu, ograniczenie ruchomości stawów, a w konsekwencji – silny przykurcz stawu.

To właśnie brak aktywnego ruchu płodu powoduje problemy z rozwojem stawów oraz tkanki łącznej. Aktywność fizyczna jest potrzebna do normalnego funkcjonowania dziecka. Jej brak powoduje także wzrost okołostawowej tkanki łącznej. Akinezja może wywołać hipoplazję płuc, wielowodzie, mikrognatię, a także skrócenie przewodu pępkowego.

Przykurcze wtórne są zazwyczaj mocniejsze u noworodków, w przypadku których zdiagnozowano artrogrypozę na wcześniejszym etapie rozwoju. Schorzenie występuje w 1 na 3000 urodzeń bez względu na płeć.

Artrogrypoza: przyczyny

W większości przypadków artrogrypoza nie powstaje w wyniku czynników genetycznych. Może jednak wstępować w wielu genetycznie uwarunkowanych chorobach np. trisomii chromosomu 18. Nie jest znana dokładna przyczyna powstawania tego schorzenia natomiast zaobserwowano zależność jej występowania od niektórych czynników. Dystrofia miotoniczna, stwardnienie rozsiane czy miastenia gravis u matki mogą spowodować artrogrypozę. Bardzo istotny jest także przebieg ciąży, w tym wrodzone infekcje (np. różyczka), które skutkują uszkodzeniem nerwów obwodowych oraz centralnego układu nerwowego. Powodem mogą być również nieprawidłowa migracja nerwów wywołana wskutek trwających stanów gorączkowych czy hipotermii matycznej.

Artrogrypoza występuje także w wyniku czynników teratogennych, czyli ergotaminy, narkotyków, penicylaminy, alkoholu, fenytoiny, kurary, a także uwarunkowań wywołujących małe napięcie mięśni (tj. kwasica, hipernatremia). Dodatkowo może się pojawić po przeprowadzeniu wczesnej amniocentezy czy biopsji kosmówki. Przyczyną artrogrypozy są też wady rozwojowe macicy (w tym występowanie macicy dwurożnej czy uszkodzenia przegrody), przedwczesny wypływ płynu owodniowego lub małowodzie.

Powodem licznych przykurczy wewnątrzstawowych mogą być także włókniaki, duże spadki ciśnienia tętniczego krwi albo zatrucie tlenkiem węgla (hipoksja). Ciąża bliźniacza zwiększa ryzyko pojawienia się artrogrypozy. Najczęstszą przyczyną schorzenia są nieprawidłowości neurologiczne, które mogą powstać w wyniku niepoprawnej funkcji obwodowego albo ośrodkowego układu nerwowego lub malformacji. Do nich można zaliczyć wodogłowie, przepuklinę oponowo-rdzeniową, holoprozencefalię, bezmózgowie czy rdzeniowy zanik mięśni.

Objawy artrogrypozy

Objawy częściowo zależą od przyczyny która wywołała schorzenie. Choroba dotyczy przede wszystkim stawów i może być spowodowana nieprawidłowościami ze strony obwodowego układu nerwowego. Ośrodkowy układ nerwowy w wielu przypadkach pozostaje nieuszkodzony w związku z tym duży odsetek pacjentów ma prawidłowy iloraz inteligencji.

Na artrogrypozę mogą wskazywać m.in.: zmniejszona ruchomość w stawach, przykurcze stawowe, stopa końsko-szpotawa czy wrodzone zwichnięcia stawów (w tym biodrowego). Może występować także wzmożone napięcie mięśniowe, rozszczepienie podniebienia, upośledzenie niektórych grup mięśni, mikrognatia oraz inne wady wrodzone. W niektórych postaciach artrogrypozy ścięgno może rozwijać się prawidłowo, ale przyczep jest źle umiejscowiony, czego efektem jest niepoprawny ruch w stawie z ponownie rozrastającym się przykurczem.

Artrogrypoza: rehabilitacja

Diagnozę rozpoczyna się od przeprowadzenia pogłębionego wywiadu z rodziną chorego, uwzględniając krewnych z drugiego i trzeciego stopnia pokrewieństwa. Duże znaczenie w identyfikowaniu schorzenia mogą mieć wcześniejsze poronienia. Równie istotne jest dokładne zbadanie lub zebranie informacji na temat stanu zdrowia matki. Bardzo ważny jest także sam przebieg ciąży. Do diagnostyki niektórych objawów są często potrzebne badania specjalistyczne. W sytuacji gdy lekarz stwierdzi akinezję płodu w czasie przeprowadzania badania prenatalnego za pomocą ultrasonografu, należy rutynowo wykonać test kariotypu płodu, aby wykluczyć trisomię, a także test DNA na wykluczenie zespołu Pradera-Williego.

Terapią, która może być zastosowana w przypadku artrogrypozy, jest leczenie operacyjne. Dużą rolę odgrywa tutaj także zaopatrzenie ortopedyczne wspomagające chorego w domu, jak i w szkole. Głównym celem rehabilitacji jest zaoferowanie pomocy w jak najwyższym stopniu, tak aby dziecko było w stanie samodzielnie funkcjonować. Najczęściej jest ono dodatkowo objęte opieką pielęgniarki, która obserwuje stan zdrowia chorego, zajmuje się edukacją jego rodziny i otoczenia.

Terapia fizyczna i zajęciowa skupiają się na podniesieniu sprawności ruchowej, siły i koordynacji dziecka, czy utrzymaniu postawy ciała oraz edukacji panowania nad ciałem i jego pielęgnacji, a także obsługi podstawowych narzędzi. Rehabilitacja prowadzona w zakresie mowy skupia się na wymowie, ale również prawidłowym połykaniu pokarmów. Dodatkowymi elementami jest odpowiednio dostosowana dieta, pomoc psychologa dla dziecka i jego rodziny oraz nauka w zakresie wypoczynku i rekreacji.