Ryzyko zachorowania na raka - odkryto nowy gen
Nowy gen odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – przekazał PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
Odkrycie było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej. Wyniki badań zostały opublikowane w magazynie "American Journal of Human Genetics" w 2023 roku.
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej
- powiedział w rozmowie z PAP dr Cezary Cybulski.
Badanie przeprowadzone przez naukowców obejmowało 16 tys. chorych z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet. Wyniki sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi ponad 20 proc. Zaś nosicielek genu ATRIP w Polsce jest ok. 25 tys.
Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór, ryzyko wynosi ponad 30 proc.
– wyjaśnił dr Cybulski.
Nowa szansa dla chorych
Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie odkrycie przyczyni się do szybszego i lepszego diagnozowania choroby. Jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.
Jeśli wynik będzie dodatki, kobiety takie będą skierowane na regularną kontrolę, częstsze badania i mammografie.
Co więcej, wykrycie powtarzalnej mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu.
- Taki test może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80 proc – czytamy w PAP.
Zobacz wideo: Profilaktyka raka piersi w kilku prostych krokach
Źródło: PAP