Pierścień Kaysera i Fleischera to jeden z objawów choroby Wilsona, polegający na obecności złotobrązowego przebarwienia na rogówce. Szczególnie dobrze widoczny jest on u osób z niebieskimi oczami. Wynika on z gromadzenia się miedzi w błonie Descemeta. Nie powoduje upośledzenia wzroku, jednak współistnieje ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym.
Choroba Wilsona – przyczyny powstawania pierścienia Kaysera-Fleischera
Choroba Wilsona jest chorobą o podłożu genetycznym, wywołaną mutacją genu ATP7B, który warunkuje prawidłowy metabolizm miedzi. Mutacja ta powoduje nadmierne gromadzenie się miedzi w ustroju. Upośledzone zostaje wydalanie tego pierwiastka przez wątrobę i gromadzenie się go w komórkach wątrobowych. Z czasem jednak możliwości wątroby co do magazynowania miedzi zostają wyczerpane, co powoduje, że miedź trafia do krwiobiegu i zaczyna oddziaływać na inne narządy, jak mózg czy nerki. Jej złogi gromadzą się również w rogówce oka, co jest określane mianem pierścienia Kaysera-Fleischera.
Mimo odkładania się miedzi w oku czy w nerkach, nie zaburza ona znacząco ich funkcjonowania. Jednak bardzo duży wpływ ma miedź na ośrodkowy układ nerwowy, ponieważ prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, obumarcia komórek nerwowych i powstawania jamistości mózgu. Początek objawów przypada na dzieci w wieku szkolnym, mimo iż choroba trwa od urodzenia.
Miedź obecna w krwiobiegu doprowadza do występowania przełomów hemolitycznych, czyli nagłego rozpadu dużej liczby erytrocytów. Tak naprawdę oddziałuje na cały organizm, każdy narząd i tkankę organizmu od kości po serce, jednak poza układem nerwowym rzadko dochodzi do powstania objawów.
Objawy choroby Wilsona
Choroba objawia się najczęściej dopiero po 6. roku życia bądź dopiero w okresie dojrzewania. Rzadko zdarza się, by ujawniła się u dzieci w wieku przedszkolnym czy u osób starszych. Pierwsze objawy obejmują zaburzenia funkcji wątroby, choć ich manifestacja jest różna. U niektórych jest to jedynie odchylenie w badaniach laboratoryjnych, u innych pełnoobjawowe stłuszczenie, zapalenie czy marskość wątroby.
Później pojawiają się objawy z ośrodkowego układu nerwowego i to właśnie niektóre neurologiczne i psychiatryczne zaburzenia skłaniają do dalszej diagnostyki. Objawy neurologiczne obejmują:
- drżenia zarówno podczas spoczynku, jak i podczas ruchów namiarowych,
- sztywność mięśni,
- skurcze mimowolne różnych grup mięśniowych powodujące różnego rodzaju grymasy twarzy czy dziwne, pląsawicze ruchy ciała,
- trudności w karmieniu, połykaniu,
- problemy z mową,
- nerwicę,
- zaburzenia depresyjne.
Rzadziej dochodzi do objawów ze strony innych narządów, np. nerek. Jeśli już się pojawiają, mogą obejmować: kamicę nerkową, niedoczynność gruczołów dokrewnych, zaburzenia kardiologiczne, uszkodzenie mięśnia sercowego czy mięśni szkieletowych, zmiany w strukturze kości i zapalenia stawów.
Jednym z objawów zwracających uwagę rodziców jest pierścień Kaysera-Fleischera, czyli zmiana barwnikowa w kształcie pierścienia na rogówce. Wynika ona z gromadzenia się miedzi w obrębie błony Descemeta. Ma kolor złocistobrązowy, dlatego najlepiej widoczna jest np. na niebieskich oczach. Sam pierścień Kaysera-Fleischera nie powoduje zaburzeń widzenia, jednak może współistnieć z zaćmą.
Diagnostyka pierścienia Kaysera-Fleischera i choroby Wilsona
Jeśli stwierdzi się obecność klinicznych objawów świadczących o chorobie, konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych pozwalających na ocenę metabolizmu miedzi. Wśród badań wymienia się analizę:
- poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi,
- stężenia miedzi we krwi,
- stężenia miedzi w miąższu wątroby,
- ilości miedzi wydzielanej z moczem.
Wykonuje się ponadto badania genetyczne pozwalające potwierdzić chorobę na podstawie obecnej mutacji genetycznej. Badanie pierścienia Kaysera-Fleischera wykonywane jest przez okulistę w tzw. lampie szczelinowej. Pozwala na ocenę złogów w rogówce oka. Należy jednak pamiętać, że brak pierścienia Kaysera-Fleischera w rogówce oka nie stanowi kryterium wykluczenia choroby Wilsona.