Mukowiscydoza polega na zaburzeniach wydzielania przez narządy zewnątrzwydzielnicze. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i jest jedną z najczęściej dziedziczonych chorób rasy białej. W jej wyniku dochodzi do obrzęku błony śluzowej dróg oddechowych, nadprodukcji śluzu, a w efekcie do zatykania się światła oskrzelików i częstych, nawracających infekcji. Z układu pokarmowego najbardziej narażonym narządem jest trzustka. W jej obrębie powstaje zastój soku trzustkowego i stan zapalny.

Mukowiscydoza - przyczyny

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu kodującego białko błonowe CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Gen ten jest kanałem chlorkowym błony komórek nabłonkowych. Reguluje też inne kanały jonowe.

Mukowiscydoza - objawy

Najczęściej objawia się we wczesnym dzieciństwie, ale zdarza się, że ze względu na bardzo łagodny przebieg i niewielkie nasilenie objawów może być rozpoznana dopiero koło 30. roku życia.

Do najważniejszych objawów zaliczamy:

• kaszel, głównie w nocy (w dalszym stadium zaawansowania towarzyszy mu odkrztuszanie gęstej, ropnej wydzieliny),
  
• duszność, krwioplucie,
  
• oddawanie częstszych, cuchnących stolców,
  
• spadek masy ciała ze względu na zaburzenia wchłaniania,
  
• zmiany osłuchowe w płucach,
  
• sinicę,
  
• przewlekłe zapalenie oskrzeli,
  
• nieżyt nosa.
  

Mukowiscydoza - przebieg

Do zgonu może dojść już nawet w pierwszych dniach życia dziecka z powodu niedrożności smółkowej lub niewydolności oddechowej.

Mukowiscydoza - diagnostyka

Jeśli objawy sugerują chorobę lub w rodzinie wystąpił przypadek mukowiscydozy, powinno się wykonać oznaczenie stężenia jonu chlorkowego w pocie. W zależności od wyniku poszerza się diagnostykę genetyczną. W tej jednostce chorobowej swoje zastosowanie mają również badania obrazowe typu tomografia komputerowa czy RTG.

Stężenie jonu chlorkowego w pocie

Jest to swego rodzaju standard w diagnostyce mukowiscydozy. Osoba otrzymuje pilokarpinę jako środek stymulujący wydzielanie potu, a następnie dąży się do uzyskania 50 mg potu. Wzrost stężenia jonu chlorkowego w pocie może towarzyszyć także innym chorobom, takim jak niewydolność kory nadnerczy, jadłowstręt psychiczny czy atopowe zapalenie skóry. Powinno się więc zawsze wykonać badania genetyczne, stwierdzające co najmniej dwie mutacje w genie CFTR.

Mukowiscydoza - leczenie

Podstawą leczenia jest wielodyscyplinarne podejście do pacjenta. Obejmuje ono współpracę lekarza rodzinnego/pediatry, pulmonologa, fizjoterapeuty, psychologa i dietetyka. Celem leczenia jest przede wszystkim poprawa stanu odżywienia chorego, oczyszczenie drzewa oskrzelowego, zapobieganie i odpowiednie leczenie zakażeń.

Bardzo ważne jest oczyszczenie drzewa oskrzelowego z zalegającej, gęstej wydzieliny. U osób z objawami płucnymi niezbędna jest kilkukrotna fizjoterapia w ciągu dnia, obejmująca drenaż ułożeniowy, oklepywanie, odpowiednie techniki kaszlu.

Zobacz film i dowiedz się jak działa układ oddechowy:

Należy pamiętać, że osoby z mukowiscydozą to grupa dużo bardziej narażona na infekcje. Zaleca się więc szczepienie na WZW typu A i B, grypę czy ospę.

Leczenie farmakologiczne opiera się na inhalacjach, lekach rozkurczających oskrzela, glikokortykosteroidach wziewnych, substytucji enzymów trzustkowych i antybiotykach wziewnych lub doustnych.

Istotne jest odpowiednie leczenie zaostrzeń. Konieczne jest zintensyfikowanie fizjoterapii. W ostrej niewydolności oddechowej niezbędna jest wentylacja mechaniczna. Leczenie farmakologiczne w przypadku zaostrzeń obejmuje antybiotykoterapię skojarzoną.

Powikłania mukowiscydozy

Bardzo ważnym aspektem tej jednostki chorobowej są powikłania. Najważniejsze z nich to:

• niedodma płuc,
  
• nadciśnienie płucne,
  
• przerost prawej komory serca,
  
• zapalenie dróg żółciowych,
  
• cukrzyca,
  
• ostre zapalenie trzustki,
  
• osteoporoza,
  
• upośledzenie płodności.
  

Mukowiscydoza a aktywność życiowa

Stopniowe pogarszanie wydolności oddechowej zdecydowanie obniża jakość życia, jednak utrzymanie, a przynajmniej próba utrzymania, odpowiedniej aktywności fizycznej poprawia zdecydowanie wskaźniki czynnościowe. Wysiłek fizyczny jest przeciwskazany tylko u osób z najbardziej zaawansowanymi zmianami.

Mukowiscydoza - rokowanie

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną oraz śmiertelną. W Polsce na mukowiscydozę choruje około 2000 osób. Obecnie długość życia pacjentów wynosi średnio 35 lat. Przeżywalność, w dużej mierze zależy od szybkości z jaką rozpoczęto leczenie.

Z kolei na świecie szacuje się, że nosicielem wadliwego genu w 7 chromosomie jest 2-5% osób w dorosłej populacji. Mukowiscydoza w populacji europejskiej występuje z częstością ok. 1/2500 urodzeń. W niektórych krajach europejskich, gdzie leczenie jest znacznie rozwinięte, długość życia wynosi średnio 50 lat.

Niestety nie wynaleziono jeszcze w pełni skutecznego leku na mukowiscydozę. Eksperci na całym globie próbują jednak taki stworzyć. Dostępne aktualnie środki pozwalają jedynie przedłużyć życie pacjenta.