Kariotyp u mężczyzny zapisywany jest jako 46, XY, a u kobiety jako 46, XX. Jeśli występują choroby genetyczne bądź inne zaburzenia w liczbie lub strukturze chromosomów, zapisy te są inne i tak np. u kobiet z zespołem Turnera występuje monosomia chromosomu X, dlatego też zapisuje się go jako 45, X.
Co to jest kariotyp?
Kariotyp to zestaw chromosomów zawarty w każdej jądrzastej komórce organizmu człowieka. Pojedyncza komórka z materiałem genetycznym zawiera 46 chromosomów pogrupowanych w pary. Prawidłowy kariotyp człowieka zbudowany jest z 22 par autosomalnych (tzw. autosomy) i jednej pary chromosomów płciowych. Kariotyp zapisywany jako 46, XY oznacza kariotyp mężczyzny, z kolei 46, XX to kariotyp kobiety.
Badanie kariotypu – na czym polega?
Kariotyp prawidłowy oznacza, że zarówno liczba, jak i kształt chromosomów są właściwe. Do badania, które polega na sprawdzeniu, czy nie ma zmian w obrębie struktury lub liczebności chromosomów (badanie cytogenetyczne), wystarczy zaledwie próbka krwi. Najczęściej analizuje się materiał genetyczny z limfocytów, czyli krwinek białych, a czasami również z komórek nowotworowych bądź tych pochodzących z płynu owodniowego. Niezależnie od tego, czy badanie kariotypu przeprowadzane jest u dziecka, mężczyzny, kobiety bądź płodu, namnażanie materiału odbywa się poprzez procedurę in vitro. Gdy w trakcie hodowli chromosomy osiągną fazę, w której są najlepiej widoczne, zatrzymuje się ich wzrost. Po etapie zabarwienia materiału następuje analiza dokonywana w badaniu mikroskopowym. Wyniki badania kariotypu mogą wykazać nadmiar lub niedobór w liczbie chromosomów. Określa się wtedy, że taki kariotyp człowieka (kariotyp męski lub żeński) zawiera liczbowe aberracje chromosomalne. Mogą również wystąpić aberracje strukturalne, które wskazują na zaburzenia w strukturach kariotypu, np. obecność dodatkowego chromosomu. Wykonując tego typu badanie, należy liczyć się z tym, że na wynik należy czekać nawet do kilku tygodni.
Kto powinien wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu wykonywane jest zarówno u dorosłych i dzieci, jak również u płodu, w trakcie ciąży. Nie jest ono przeprowadzane rutynowo u każdego. Robi się je u osób, które są lub mogą być obarczone zaburzeniami chromosomalnymi. Wskazaniem do jego wykonania są m.in. poronienie nawracające, poronienia w wywiadzie rodzinnym, urodzenie martwego płodu bądź potomstwo ze stwierdzonymi wadami genetycznymi. Badanie kariotypu przeprowadzane jest także u osób, które borykają się z niepłodnością. Wykonuje się je również podczas diagnostyki prenatalnej. Wskazaniem wówczas są wykryte zaburzenia podczas nieinwazyjnych badań prenatalnych, zaburzenia chromosomalne u rodziców, nieprawidłowości we wcześniejszych ciążach i zaawansowany wiek matki. Badanie zalecane jest także osobom zdrowym, gdyż także u nich mogą mieć miejsce translokacje zrównoważone. Oznacza to, że mogły one występować u rodzica i nie stwarzać zagrożenia dla dziecka, jednak już u kolejnego potomka mogą spowodować jawne zaburzenia genetyczne.
Nieprawidłowy kariotyp – co dalej? Zespół Turnera, zespół Downa i inne choroby
Nieprawidłowy kariotyp stwierdzany jest u osób z chorobami genetycznymi. Do najpopularniejszych należy np. zespół Downa. W takich przypadkach u chorych stwierdza się dodatkowy chromosom pary 21, który w wynikach oznacza się strzałką. Kariotyp osoby z zespołem Downa zapisuje się następująco: 46, XY (lub XX), +21. Warto jednak podkreślić, że wiele objawów występujących u osób z tą chorobą genetyczną występuje także u tych, którzy mają prawidłowy kariotyp. Należą do nich np. krótsze kończyny, pojedyncza bruzda dłoniowa, migdałowaty kształt oczu i wystający język. Innym częstym zaburzeniem jest zespół Turnera (tzw. monosomia chromosomu X). U osób z tym schorzeniem występuje pojedynczy chromosom X oznaczony strzałką. Zapis takiego kariotypu u kobiety wygląda następująco: 45, X. U płci żeńskiej z zespołem Turnera stwierdza się objawy takie jak: niskorosłość, bezpłodność, krępa sylwetka oraz koślawość kończyn.