Diagnostyka molekularna staje się standardową metodą wsparcia medycyny teoretycznej i klinicznej. Badanie materiału genetycznego (genomu) człowieka na poziomie poszczególnych genów pozwala na poznawanie mechanizmów powstawania chorób, a w niektórych przypadkach – na wdrożenie postępowania leczniczego lub profilaktycznego.

Medycyna molekularna – definicja

Medycyna molekularna to dziedzina biologii i medycyny skoncentrowana na badaniach DNA. Pozwala na szczegółowe diagnozowanie przyczyn niektórych chorób oraz rozpoznawanie ich (nawet przed wystąpieniem objawów klinicznych). Zasady etyczne nie pozwalają na modyfikację materiału genetycznego człowieka (inżynierię genetyczną) nawet w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania. Jednak wczesne jego zidentyfikowanie pozwala niekiedy na zapobieżenie rozwojowi zmian patologicznych lub zmniejszenie klinicznych skutków choroby.

Diagnostyka molekularna – opis metody

Diagnostyka molekularna opiera się przede wszystkim na badaniu kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wyizolowanego z komórek człowieka. Substancja ta zawiera wszystkie informacje genetyczne przekazane przez matkę i ojca. Geny decydują o większości cech nabywanych przez dziecko – morfologicznych, fizjologicznych i mentalnych.

Cała informacja dziedziczona przez człowieka jest zakodowana w DNA za pomocą czterech zasad azotowych – adeniny, tyminy, cytozyny i guaniny. Jednak, ze względu na wielość tych informacji, ilość możliwych kombinacji materiału genetycznego jest niemal nieograniczona. Praktycznie nie istnieje szansa, by dwie osoby, niebędące bliźniakami jednojajowymi, miały taki sam zestaw genów.

Przy całej tej zmienności istotne jest to, że materiał genetyczny zgrupowany jest u każdego zdrowego człowieka w takim samym zestawie chromosomów. W ich obrębie poszczególne geny mają stałą pozycję. Dzięki temu naukowcom udało się olbrzymim, wieloletnim nakładem pracy stworzyć kompletny opis ludzkich genów i określić, jakie z nich są dla człowieka prawidłowe. Zidentyfikowano również wielką ilość nieprawidłowych genów, których istnienie jest lub może być przyczyną dziedzicznej choroby.

Zastosowania diagnostyki molekularnej

Wiedza na temat budowy i położenia genów pozwala na tworzenie coraz dokładniejszych, dostępniejszych i tańszych metod sprawdzania, jakie geny zawiera DNA konkretnej osoby. Dzięki temu po pobraniu próbki materiału genetycznego chorego można sprawdzić, czy geny odpowiadające za powstawanie określonych zaburzeń rozwojowych lub metabolicznych są prawidłowe czy zmutowane. Umożliwia to ostateczne potwierdzenie lub wykluczenie danej choroby. Lekarz otrzymujący wynik jest pewny, że przyczyną dolegliwości jest konkretne schorzenie. Nie waha się podjąć bardzo skomplikowanego i obarczonego powikłaniami leczenia, gdyż wie, że będzie ono pomocne.

Wczesne rozpoznanie niektórych mutacji genowych technikami diagnostyki molekularnej umożliwia zapobieganie chorobie. Dzieje się tak np. w przypadku celiakii. Schorzenie to związane jest z nietolerancją glutenu i u osób z wadliwym genem powoduje nie tylko objawy ze strony układu pokarmowego, ale też np. poważne upośledzenie rozwoju umysłowego i emocjonalnego. Znając wyniki badań genetycznych, można uniknąć choroby dzięki stosowaniu odpowiedniej diety eliminacyjnej (bez produktów zbożowych).

Diagnostyka molekularna w onkologii

Diagnostyka molekularna w onkologii pozwala na stwierdzenie, czy pacjent ma w swoim DNA geny, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia określonego nowotworu złośliwego. Istnienie pewnych konfiguracji genów może również stanowić podpowiedź, jaki będzie przebieg choroby, która już się u danej osoby pojawiła.

Specyficzną rolę odgrywa diagnostyka molekularna komórek nowotworowych. Guzy wywodzące się z określonej tkanki (np. rak prostaty) u różnych chorych mogą makroskopowo i pod mikroskopem wyglądać niemal identycznie. Jednak ich komórki często różnią się od siebie. Diagnostyka molekularna pozwala wychwycić te, niedostrzegalne inaczej, różnice. Po porównaniu informacji z badania z odpowiednią bazą danych można często powiedzieć, jaka będzie wrażliwość danego nowotworu na radioterapię albo na konkretne leki stosowane w chemioterapii. Pozwala to na wdrożenie selektywnego, dopasowanego do konkretnego przypadku leczenia. Chory ma szansę nie tylko wyzdrowieć, ale również uniknąć wielu bardzo ciężkich powikłań związanych z nieskutecznymi próbami terapii.

Laboratorium diagnostyki molekularnej

Diagnostyka molekularna to bardzo skomplikowany i kosztowny dział badań medycznych. Wymaga olbrzymich inwestycji w najwyższej jakości sprzęt, preparaty diagnostyczne i laboratoryjne oraz specjalistyczne oprogramowanie. Najważniejsze jest jednak zgromadzenie w jednym miejscu zespołu specjalistów, którzy mają odpowiednią wiedzę i umiejętności, by badania przeprowadzić, a ich wyniki poddać prawidłowej, złożonej analizie. Dlatego laboratoria diagnostyki molekularnej działają zwykle w dużych ośrodkach klinicznych i zapewniają obsługę rozległych obszarów kraju. Ze względu na koszty działalności takich ośrodków do wykonania badania niezbędne jest najczęściej skierowanie od odpowiedniego specjalisty.