Zespół Ushera zawdzięcza swoje określenie nazwisku szkockiego okulisty Charlesa Howarda Ushera, który w 1914 roku nazwał dziedziczny charakter schorzenia, co opisane zostało w pracy pt. „On the inheritance of retinitis pigmentosa”. Za około 75–80% wszystkich przypadków choroby Ushera odpowiadają mutacje w obrębie genów USH1B i USH2A. Choroba w stadium końcowym może doprowadzić do całkowitej głuchoty i ślepoty, którym nierzadko towarzyszą zaburzenia równowagi.

Czym jest zespół Ushera?

Zespół Ushera zwany też syndromem Ushera (z ang. Usher syndrome, USH) charakteryzuje się połączeniem głuchoty czuciowo-nerwowej z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i postępującą utratą wzroku. Stwierdza się go w przypadku 18–25% osób z retinopatią barwnikową oraz 3–6% osób niesłyszących.

Choroba należy do stosunkowo rzadko występujących schorzeń o podłożu genetycznym. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? Dziedziczenie autosomalne występuje, gdy gen nie jest sprzężony z chromosomami płci. W związku z tym zarówno mężczyzna, jak i kobieta mogą być nosicielami zmutowanego genu. Dziedziczenie recesywne choroby daje objawy u homozygot, czyli oba allele zawierają mutację. By choroba się rozwinęła, konieczne jest przekazanie dziecku nieprawidłowego materiału genetycznego od matki, jak i ojca. Badacze zwracają uwagę na występowanie genetycznej heterogenności – objawy choroby mogą wywoływać mutacje wielu genów.

Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Zobaczcie na filmie:

Jakie są rodzaje zespołu Ushera?

Ze względu na duże zróżnicowanie nasilenia objawów wśród chorych na zespół Ushera dokonano jego podziału na trzy typy:

syndrom Ushera typu I – to najczęściej występujący typ zespołu. Szacuje się, że dotyczy nawet 90% przypadków. Jego powstanie powodować mogą mutacje genów takich, jak m.in.: USH1B, USH3A, USH2A, USH1C, USH1F, USH1D, USH1G. Geny te kodują białka odgrywające kluczową rolę w odbiorze obrazu i dźwięku. Charakteryzuje się:

• głębokim (ubytek > 91 dB HL) lub znacznym (ubytek 71–90 dB HL) stopniem wrodzonego niedosłuchu typu odbiorczego oraz brakiem poprawy słuchu po zastosowaniu aparatów,
• opóźnieniem rozwoju motorycznego,
• ślepotą we wczesnym wieku średnim,
• lepszym odbiorem dźwięków o niskich niż wysokich częstotliwościach,
• upośledzeniem czynności układu przedsionkowego, co prowadzi do powstania zaburzeń zachowania równowagi w ciemności i niepewności chodu,
• barwnikowe zwyrodnienie siatkówki stwierdza się przed ukończeniem 10 lat;

syndrom Ushera typu II – szacuje się, że dotyczy około 9–10% przypadków choroby Ushera. Charakteryzuje się:

• znacznym (ubytek 71–90 dB HL) lub średnim (ubytek 41–70 dB HL) stopniem wrodzonego niedosłuchu typu odbiorczego, który ma przeważnie stały charakter,
• brakiem uszkodzenia przedsionka i narządu równowagi oraz problemów z rozwojem ruchowym,
• barwnikowe zwyrodnienie siatkówki stwierdza się w okresie dojrzewania lub po nim,
• występują trudności z widzeniem w ciemności w wieku dziecięcym, ślepota pojawia się w wieku średnim;

syndrom Ushera typu III – szacuje się, że dotyczy niespełna 1% wszystkich zachorowań na USH. Ciekawy jest fakt, że aż 42% jego przypadków stwierdza się w Finlandii. Charakteryzuje się:

• znacznym (ubytek 71–90 dB HL) lub głębokim (ubytek > 90 dB HL) stopniem postępującego niedosłuchu typu odbiorczego (dzieci rodzą się z lekkim lub średnim zaburzeniem słuchu, który nasila się z wiekiem),
• rozwój motoryczny zazwyczaj jest prawidłowy, niekiedy występują postępujące wraz z wiekiem zaburzenia równowagi,
• stwierdza się ślepotę nocną, problemy z widzeniem w ciemnościach i zaburzenia ostrości widzenia, przeważnie prawidłowe jest widzenie w świetle dziennym.

Diagnostyka i leczenie zespołu Ushera

Diagnostyka zespołu Ushera opiera się na wielu rozmaitych badaniach oceniających słuch, wzrok i równowagę. Zastosowanie znajdują m.in.:

• badanie pola widzenia (tzw. perymetria) – ocena zakresu przestrzeni, którą badany w danym momencie obejmuje wzrokiem,
• elektroretinogram – określa odpowiedź siatkówki na bodziec świetlny,
• elektronystagmografia – mierzy mimowolne ruchy gałek ocznych, co zapewnia ocenę funkcjonowania narządu równowagi,
• audiometria tonalna – określa rodzaj i stopień uszkodzenia narządu słuchu,
• badania genetyczne.

Zespół Ushera to choroba nieuleczalna, której terapia opiera się na łagodzeniu objawów. Proces leczenia wymaga współpracy przedstawicieli różnych specjalizacji, w tym zwłaszcza foniatry, okulisty, laryngologa, psychologa i pedagoga. Problemy ze słuchem złagodzić może wszczepienie implantu ślimakowego lub stosowanie aparatu słuchowego. Od pierwszych lat dzieciństwa wskazana jest nauka alfabetu Braille'a, Lorma (specjalnego alfabetu dla osób głuchoniewidomych) czy języka migowego. Problemy ze wzrokiem w początkowym etapie rekompensować mogą odpowiednio dobrane okulary.