Płód arlekina zaliczany jest do genodermatoz, czyli uwarunkowanych genetycznie chorób skóry. U chorych stwierdza się erytrodermię, czyli uogólnione zajęcie skóry, które przejawia się zaczerwienieniem i złuszczaniem ponad 90% jej powierzchni. Choroba jest nieuleczalna.

Co to jest płód arlekina?

Płód arlekina to rzadko występująca choroba genetyczna, znana także pod nazwą rybia łuska arlekinowa czy aligator baby. Należy do grona autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis – ARCI). Przyczyny zaburzeń rogowacenia nie zostały dokładnie poznane. Choroba jest często wynikiem mutacji genetycznej w obrębie genu ABCA12 na chromosomie 2, na skutek czego dochodzi do uszkodzenia transportu lipidów do zewnętrznych warstw skóry.

Objawy rybiej łuski arlekinowej

Cała powierzchnia skóry osoby chorej na płód arlekina pokryta jest łuskami hiperkeratotycznego naskórka (pogrubienie warstwy rogowej naskórka związane z nadmiernym rogowaceniem). Duże (o wielkości 4–5 cm), błyszczące i jasnej barwy łuski przybierają kształt rombów i wielokątów rozdzielonych czerwonymi rozpadlinami (głębokie linijne ubytki w naskórku i skórze właściwej, które mogą pozostawiać blizny).

Dzieci z płodem arlekina umierają zazwyczaj krótko po porodzie – często z powodu zakażeń ogólnoustrojowych, a zwłaszcza sepsy. Noworodki przychodzą na świat z niską masą urodzeniową. Zdarzają się przypadki, w których gruba skóra narośnięta podczas życia płodowego uniemożliwia samodzielne oddychanie. U chorych stwierdza się erytrodermię – wywinięcie warg (ciągle otwarte usta, utrudniające prawidłowe przyjmowanie pokarmu) i ektropion – wywinięcie powiek górnych i dolnych (powieki często ulegają urazom i wysuszeniu). Dzieci rozwijają się wolniej pod względem fizycznym. Mogą mieć spłaszczony nos. Występuje u nich zmniejszenie lub nawet zanik małżowin usznych. Choroba powoduje, że oczy zapadają się i robią się czerwone. Uwidaczniają się nieprawidłowości budowy ośrodkowego układu nerwowego, które objawiają się zwłaszcza drgawkami.

Skóra przybiera jasnoróżowy kolor. Jest gruba, sucha i popękana. Rośnie około 14 razy szybciej niż normalnie. Następują zaburzenia termoregulacji. Organizm nie może się odpowiednio wychłodzić z powodu zbyt grubej warstwy skóry. W wyniku znacznie przyspieszonego rogowacenia naskórka bardzo szybko spala się kalorie i męczy. Chory jest narażony na odwodnienie, co wiąże się dużym ryzykiem udaru słonecznego. Traci ponad 6 razy więcej wody niż zdrowy człowiek. Ciało jest niemal zupełnie pozbawione włosów, ponieważ szybko rosnąca skóra zakrywa cebulki, które nie mogą się rozwijać. W przypadku gdy na płód arlekin cierpi dorosły, to złuszczenie naskórka odbywa się nawet do 23 razy w ciągu doby.

Rozwijają się problemy z chodzeniem z powodu przykurczów stawów oraz zgięciowego ułożenia kończyn, co spowodowane jest zmianami skórnymi. Sporadycznie występuje hipoplazja (słabo wykształcenie) palców dłoni i stóp oraz paznokci. Nawarstwienia rogowe powodują usztywnienie i utrudnienie ruchów w stawach palców rąk, nadgarstków, stóp. Niekiedy stwierdza się polidaktylię, czyli wadę wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca oraz mikrocefalię, czyli wadę rozwojową charakteryzującą się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (małogłowie).

Płód arlekina w Polsce

Pierwszy opis choroby autorstwa Olivera Harta z Charleston pochodzi z 1750 r. Płody arlekinowe rodzą się zwykle w społecznościach hermetycznych, gdzie dochodzi do małżeństw osób spokrewnionych. W literaturze przedmiotu podano tu przykład Indian Nawaho w Gallup w Nowym Meksyku. W populacji tej w latach 1970–1989 na świat przyszło 5 dzieci z płodem arlekina. Częstość występowania choroby oszacowano tam na 1 na 5000, co uznano za bardzo wysoką w porównaniu z innymi populacjami. Częstość występowania choroby wynosi prawie 1 na 300000 żywych urodzeń. Płód arlekina w Polsce obecnie nie występuje.

Rybia łuska arlekinowa – leczenie

Choroba jest nieuleczalna. Stosuje się terapię zachowawczą. Chory wymaga całodobowej opieki i stosowania bardzo kosztownych kosmetyków o właściwościach natłuszczających, złuszczających i zmiękczających, którymi pokrywa się całe ciało. Bardzo dużą rolę odgrywają odpowiednie nawadnianie organizmu i częste kąpiele. Zastosowanie ma farmakoterapia. Chory zażywa silne leki przeciwbólowe. Podaje mu się retinoidy (kwasowe pochodne witaminy A), które powodują złuszczanie nabłonków i rozjaśnienie skóry. Stosowane są w celu udrożnienia gruczołów łojowych. Zwiększają dopływ tlenu do wnętrza skóry. Działają przeciwtrądzikowo i zapobiegają rogowaceniu. Wykazują właściwości immunologiczne i przeciwzapalne. Środki te niestety mają wiele negatywnych działań ubocznych.

Z powodu problemów społecznych (izolacji i marginalizacji społecznej), będących konsekwencją choroby, często konieczna jest psychoterapia i pomoc ze strony psychiatry czy psychologa. Niekiedy możliwe jest rozpoznanie prenatalne zespołu. Dlatego też z powodu ciężkiego charakteru choroby należy rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku HI u zagrożonych ciężarnych.

Bibliografia:

Rycroft R.J., Robertson S.J., Wakelin S.H., Dermatologia, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2014.

Noy N., Retinoid-binding proteins: mediators of retinoid action, „The Biochemical Journal”, 2000, 15, s. 481–495.

Kelsell D.P., Norgett E.E., Unsworth H., Teh M.T., Cullup T., Mein C.A., et all, Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis, „American Journal of Human Genetics”, 2005, 76, s. 794–803.

Olney P.N., Olney R.S., Harlequin Ichthyosis among the Navajo: Counseling issues, „Journal of Genetic Counseling”, 1993, 2(1), s. 3–8.

Jabłońska S., Majewski S., Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005.

Salehin S., Azizimoghadam A., Abdollahimohammad A., Babaeipour-Divshali M., Harlequin ichthyosis: Case report, „Journal of Research in Medical Sciences”, 2013, 18(11), s. 1004–1005.

Waring J.I., Early mention of a harlequin fetus in America, „American Journal of Diseases of Children”, 1932, 43(2), s. 442.

Śniegórska D., Kowalewski C., Wertheim-Tysarowska K., Struktura molekularna bariery naskórkowej i jej zaburzenia w wybranych chorobach z grupy rybiej łuski, „Postępy Biochemii”, 2016, 62(1), s. 36–45.

Urban J., Wybrane zagadnienia genodermatoz wieku rozwojowego – rybia łuska wrodzona i dziedziczna, „Nowa Medycyna”, 2000, 7, s. 10–20.