Cytogenetyka to dział genetyki, który zajmuje się badaniem chromosomów, czyli nitkowatych struktur organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Badanie cytogenetyczne, które pozwala na ocenę materiału genetycznego, przeprowadzić można klasycznie, ale i molekularnie. Ocena kariotypu stosowana jest w diagnostyce chorób genetycznych oraz jako element diagnostyki prenatalnej do przedurodzeniowej kontroli występowania wad wrodzonych.

Co to jest badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne to inaczej badanie kariotypu. Kariotyp to zestaw chromosomów danego osobnika. Człowiek ma 46 chromosomów połączonych w 23 pary, z czego 22 pary to tzw. chromosomy autosomalne, obecne u przedstawicieli obu płci, zaś 1 para tzw. chromosomów płciowych przybiera formę XX dla kobiet i XY dla mężczyzn. Każde odstępstwo od zestawu 46 chromosomów może być przyczyną zaburzeń rozwojowych i problemów zdrowotnych. W związku z tym badania cytogenetyczne wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w obrębie chromosomów, jak zaburzenia w ich strukturze czy liczbie.

Polecamy: Aberracje chromosomowe – rodzaje i skutki kliniczne

Czy występują wskazania do wykonania badań prenatalnych? Czy wady mogą rozwinąć się później? Zobaczcie na filmie:

Badanie kariotypu przeprowadza się klasycznie za pomocą technik prążkowania chromosomów. Jednak postęp cytogenetyki molekularnej przyczynił się do rozwoju innych technik, w tym cieszącej się sporym zainteresowaniem techniki FISH (z ang. Fluorescence In Situ Hybrydisation), czyli fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Stosuje się ją w przypadku bardziej złożonych problemów diagnostycznych lub małych zmian w obrębie struktury chromosomów. FISH pozwala na dokładną analizę translokacji (przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce w obrębie tego samego lub innego chromosomu), inwersji (chromosom pęka w dwóch miejscach, powstały wówczas swobodny fragment przed ponownym wbudowaniem do chromosomu ulega odwróceniu o 180°), duplikacji (podwojenie fragmentu chromosomu) czy wskaznie miejsc pęknięć nici DNA.

Co stanowi materiał do badania cytogenetycznego?

Wykonać można badanie cytogenetyczne z krwi pobranej z żyły łokciowej, którą umieszcza się w probówce z heparyną. Do badań potrzebne jest 2-5 ml krwi, a w przypadku noworodków 1 ml. Nie należy mrozić probówki z krwią, a najlepiej od razu przekazać ją do analizy, transportując w lodówce o temperaturze +4ºC. Możliwe jest badanie cytogenetyczne szpiku kostnego. W ramach diagnostyki prenatalnej dokonuje się analizy próbki płynu owodniowego (płynu zawartego w błonach płodowych) pobranego na drodze amniopunkcji lub biopsji kosmówki, czyli zewnętrznej błony płodowej. Obie procedury wykonywane są na drodze nakłucia powłok brzusznych kobiety ciężarnej i pobrania materiału do badania pod kontrolą USG. Szczegółowe instrukcje dotyczące przygotowania do pobrania materiału do badania przekazywane są odpowiednio wcześniej przez odpowiedni personel.

Polecamy: Badania prenatalne - kiedy trzeba je wykonać? Jakie wady wykrywają?

Na czym polega badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne przebiega następująco:

• po pobraniu próbki komórek zakłada się hodowlę na pożywce, żeby doszło do ich podziału w warunkach in vitro. Pozwoli to na wybór momentu podczas wzrostu komórek, w którym chromosomy można najłatwiej wyróżnić;
  
• wyodrębnia się chromosomy z jądra komórkowego, a następnie umieszcza na szkiełku podstawowym i wybarwia specjalnym barwnikiem;
  
• dokonuje się mikrofotografii chromosomów;
  
• chromosomy łączy się w pary, co pozwoli wykryć ewentualne nieprawidłowości.
  

Badanie polega na mikroskopowej ocenie morfologii chromosomów w jądrach komórkowych. Na wynik badania cytogenetycznego oczekuje się średnio 3 tygodnie. Badanie wymaga użycia specjalistycznego sprzętu, a jego interpretacją zajmuje się osoba po specjalnym przeszkoleniu cytogenetycznym.

Polecamy: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?

Wskazania do przeprowadzenia badania cytogenetycznego

Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej znalazły szerokie zastosowanie. Stanowią podstawę do rozpoznania choroby genetycznej. Warto przeprowadzić je, jeśli planuje się ciążę, a istnieje obawa, że dziecko obciążone może zostać wadą wrodzoną bądź w wywiadzie stwierdzono występowanie chorób o podłożu genetycznym. Powinno się je wykonać u najbliższych członków rodziny dziecka, żeby ewentualnie potwierdzić nosicielstwo danej wady wrodzonej. Niektóre przegrupowania genów nie powodują występowania widocznych objawów i nie powodują problemów zdrowotnych u danej osoby, lecz uwidocznić się mogą dopiero u jego dzieci. Podczas badania identyfikuje się chromosomy płciowe (XX lub XY), dzięki czemu umożliwia ono poznanie płci dziecka.

Badanie cytogenetyczne kariotypu pomocne jest w określeniu przyczyn nawykowych poronień i problemów z płodnością oraz innych niepowodzeń rozrodu (obumarcie ciąży, zgon dziecka w okresie perinatalnym). Jego wykonanie rekomendowane jest przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Dodatkowo badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia niektórych chorób nowotworowych. Służą do postawienia ostatecznego rozpoznania choroby, określenia rokowania, planowania terapii, monitorowania jej przebiegu i efektu. Tzw. cytogenetyka onkologiczna umożliwia identyfikację komórek szpiku kostnego dawcy po przeszczepie czy detekcję wczesnego nawrotu choroby. Badanie cytogenetyczne stosuje się w zwłaszcza w przypadku nowotworów układu hematologicznego i układu limfatycznego, jak białaczka, chłoniak, szpiczak, mielodysplazja.

Bibliografia:

1. Connor M., Ferguson-Smith M., Podstawy genetyki medycznej, Warszawa, PZWL, 1997.

2. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna : Podręcznik dla studentów, Wrocław, Elsevier Urban & Partnership, 2011.

3. Srebniak M.I., Tomaszewska A., Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Warszawa, PZWL, 2008.