Choroba Degosa została po raz pierwszy opisana w 1941 roku przez Roberta Degosa oraz Michaela Köhlmeiera. Dotychczas na całym świecie przedstawiono około 200 przypadków. O chorobie Degosa mówi się jako o rzadkim schorzeniu przebiegającym z zablokowaniem tętnic i żył.
Czym jest choroba Degosa?
Choroba Degosa jest bardzo rzadkim schorzeniem. Uważa się, że obecnie choruje na nią około 50 osób. U większości z nich objawy pojawiają się między 20 a 50 rokiem życia pod postacią grudek skórnych, zazwyczaj lokalizujących się na tułowiu. Kilka przypadków dotyczyło również niemowląt. W początkowym okresie choroby zmiany mogą przypominać zwykłą wysypkę skórną, pojawiającą się jako alergia pokarmowa. Z czasem z wysypki zaczynają tworzyć się grudki i guzki. Grudki mają okrągły kształt i czerwoną obwódkę. Środek grudek przybiera kolor biały. Wielkość zmian skórnych w obwodzie nie przekracza zwykle 1 cm. Grudki oprócz na tułowiu mogą pojawić się na kończynach górnych.
Choroba Degosa ma charakter łagodny lub złośliwy. W jednej i drugiej formie rozwijają się grudki skórne. Chorzy z łagodną postacią choroby mogą borykać się z nimi nawet całe życie. Jednakże zmiany te nie mają negatywnego wpływu na ogólne zdrowie fizyczne. Nieco inaczej jest w postaci złośliwej choroby Degosa. Objawy to nie tylko zmiany dermatologiczne, ale i wewnętrzne. Chory może mieć problemy z funkcjonowaniem układu pokarmowego – bóle brzucha, biegunki, uszkodzenia jelit, a nawet ich perforację. Ponadto złośliwa postać choroby może manifestować się upośledzeniem centralnego układu nerwowego. Symptomy mogą być mniej poważne, np. bóle i zawroty głowy, ale też nieść zagrożenie dla życia, np. udar krwotoczny czy niedokrwienny. W literaturze medycznej opisano również przypadki poważnego uszkodzenia nerek, płuc oraz układu krwionośnego. Informowano też o obecności obrzęku nerwu wzrokowego, częściowej utracie wzroku, duszności w klatce piersiowej, epizodach padaczkowych lub pogrubieniu osierdzia.
Jak działa i z czego jest zbudowana skóra? Dowiesz się tego z filmu:
Mechanizm choroby Degosa
Dokładny patomechanizm choroby nie jest znany. Od czasu opisania choroby Degosa powstało kilka teorii na jej temat. Pierwsza upatruje podstaw choroby w zapaleniu naczyń krwionośnych. Zgodnie z nią to stan zapalny ma być początkiem rozwoju schorzenia. Inna teoria sugeruje koagulopatię. Zmniejszony przepływ krwi może być spowodowany przez skrzepliny obecne w naczyniach. Doprowadza to do uszkodzenia śródbłonka naczyniowego i pojawienia się typowych dla choroby Degosa grudek skórnych. Ostatnia hipoteza zakłada, że do zakrzepicy jelit i upośledzenia układu nerwowego dochodzi na skutek nieprawidłowego obrzęku i nadmiernej proliferacji komórek śródbłonka naczyniowego.
Jak działa układ krążenia? Dowiesz się tego z naszego filmu:
Diagnoza i leczenie choroby Degosa
Diagnostyka choroby Degosa odbywa się bardzo rzadko. Pacjent z tym schorzeniem pierwsze kroki kieruje do lekarza dermatologa ze względu na charakterystyczne grudki skórne. Dermatolog dokonuje identyfikacji grudek. Aby diagnoza była pełna, musi być poparta analizą histologiczną. U większości pacjentów z chorobą Degosa dochodzi do martwicy tkanki łącznej. Aby rozpoznać stopień zaawansowania choroby, należy zbadać również inne układy – nerwowy, krwionośny i pokarmowy. Grudki mogą być obecne na ciele nawet przez kilka lat, nie dając innych objawów. W związku z tym powinno się skierować chorego na dodatkowe badania narządów wewnętrznych – ultrasonografię (USG) jamy brzusznej, rezonans magnetyczny, tomografię komputerową oraz rentgen.
Ze względu na to, że podstawowy mechanizm choroby Degosa nie jest znany, nie opracowano jej skutecznego leczenia. Terapia oparta jest jedynie na łagodzeniu lub likwidowaniu objawów. Przy leczeniu chorób współtowarzyszących poprawę zaobserwowano po podaniu pacjentom ekulizumabu czy też treprostinilu. Warto jednak podkreślić, że stosowanie ekulizumabu jest kosztowne, a jego minusem jest ograniczony czas trwania (dawka musi być podawana co 2 tygodnie). Treprostinil z kolei usuwa nie tylko zmiany skórne, ale i przyczynia się do zwiększania komórek śródbłonka, umożliwiając angiogenezę.
Nadal trwają badania kliniczne nad wieloma ścieżkami leczenia: immunosupresją czy leczeniem fibrynolitycznym.
Bibliografia
- Theodoridis, Athanasios; Makrantonaki, Evgenia; Zouboulis, Christos C., Malignant atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease) – A review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013,8:10.