Badanie BRCA jest badaniem genetycznym wykonywanym z krwi. Pozwala ono określić czy geny BRCA1 (zlokalizowany na chromosomie 17) i BRCA2 (zlokalizowany na chromosomie 14) mutują, czyli zaczynają się dzielić w sposób niekontrolowany. Wadliwe geny można odziedziczyć zarówno po stronie matki, jak i ojca, który pośredniczy w przekazywaniu wadliwego materiału genetycznego, mimo że sam nie zachoruje na raka piersi.

Każda kobieta, w której rodzinie były przypadki zachorowań na raka piersi, raka jajników, czerniaka, raka prostaty i jelita grubego powinna wykonać badanie. Jego koszt to około 300 zł, a w przypadku kobiet spełniających kryteria (zachorowania w rodzinie) jest refundowany przez NFZ.

Ryzyko zachorowania na raka kobiet z jedną z mutacji genu BRCA wynosi nawet 80 procent w przypadku raka piersi, w przypadku raka jajnika do 40 procent, a na raka jajowodów i otrzewnej około 10 procent. Jednak statystyki mówią, że 75 procent pacjentek, które nie miały wadliwego genu BRCA i tak zachorowały na nowotwór! Dlatego brak mutacji nie może uśpić kobiecej czujności.

Co zrobić, żeby nie zachorować?

Zdania lekarzy są podzielone - nie każda pacjentka z wykrytym wadliwym genem BRCA zachoruje na nowotwór piersi. Jednak ryzyko jest bardzo duże. Onkolodzy, jak prof. dr hab. n. med. Jacek Jassem, przekonują, że warto poddać się zabiegowi usunięcia zdrowych piersi i jajników.

W Polsce nie są to praktyki refundowane (usuwanie zdrowych jajników jest prawnie zabronione). Na początku 2018 roku po raz kolejny apelowano do NFZ o refundacje tzw. profilaktycznej mastektomii. Nie jest ona refundowana i nosicielki genu BRCA 1, póki nie dojdzie do zmian nowotworowych, muszą za taki zabieg płacić z własnej kieszeni. 

W jaki sposób można zatem uchronić się przed nowotworem, jeśli wiemy, że jesteśmy nosicielami genów BRCA1 i BRCA2? Przede wszystkim ważne są częste badania. W przypadku raka jajników rokowania zależą od stadium jego wykrycia. Podobnie jest w przypadku nowotworów piersi (ale i wszystkich innych). Regularne badania, zwłaszcza jeśli w rodzinie były przypadki zachorowań, to podstawa.

Warto przypomnieć o tym, że Angelina Jolie poddała się zabiegowi mastektomii z rekonstrukcją piersi oraz usunięciu jajników, ponieważ wadliwe geny odziedziczyła po mamie.

Zobacz: Zabieg mastektomii z rekonstrukcją piersi

Jakie badania należy wykonywać?

Przede wszystkim należy samemu badać piersi. Raz do roku, podczas obowiązkowej wizyty u ginekologa lekarz ma obowiązek przebadać kobiece piersi. Również raz do roku warto zrobić USG piersi i jajników, a po 40 roku życia raz na dwa lata zalecana jest mammografia. Po 50 roku życia mammografię należy wykonywać raz do roku.

Trzeba sobie jednak zdawać sprawę, że mutacje w genach BRCA1 i BRCA 2 nie są jedynymi czynnikami ryzyka. Dlatego profilaktyczna mammografia i badanie piersi są konieczne nawet u osób, u których nie ma obciążenia genetycznego.