Kretynizm to nazwa używana coraz rzadziej, podobnie jak inne dawne określenie wrodzonej niedoczynności tarczycy, czyli matołectwo. Współcześnie choroba występuje dość rzadko, średnio u 1 dziecka na 4000 urodzeń, dwukrotnie częściej u dziewczynek. Przed wiekami kretynizm był znacznie bardziej dotkliwy, szczególnie w rejonach, w których panował niedobór jodu, np. w górskich wioskach. Sytuację zmieniło dopiero upowszechnienie soli jodowanej.
Kretynizm tarczycowy
Choroba nieprzypadkowo bywa nazywana kretynizmem tarczycowym, ponieważ to właśnie zaburzone funkcjonowanie tego gruczołu odpowiada za jej powstawanie. Nieprawidłowości wynikające z braku lub nadmiaru hormonów tarczycy w okresie płodowym i noworodkowym powodują trwałe zmiany, które nie cofają się nawet po wyrównaniu jej czynności w późniejszych okresach życia. Niedoczynność tarczycy u matki, zwłaszcza połączona z niedoborem jodu, może być przyczyną głębokiego upośledzenia umysłowego dziecka.
Kretynizm u dziecka bywa spowodowany zahamowaniem lub zaburzeniem pracy tarczycy matki we wczesnych etapach ciąży, ale niekiedy występuje też na skutek dziedzicznej niesprawności tego gruczołu, wywołanej brakiem enzymu przekształcającego tyrozynę w hormony tarczycy. Najczęściej jednak przyczyną choroby jest niedobór jodu w czasie ciąży.
Jod jest pierwiastkiem niezbędnym do wytwarzania hormonów tarczycy, których produkcja u kobiet ciężarnych zwiększa się o około 50%. Wpływają one na rozwój mózgu dziecka; w I trymestrze ciąży organizm matki jest niemal jedynym ich źródłem. Zwiększona podaż jodu w tym okresie jest zalecana także z uwagi na zwiększony klirens nerkowy, czyli wydalanie tego pierwiastka z organizmu.
Niedobór jodu w ciąży może prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu dziecka i rozwoju kretynizmu, ale również zwiększa niebezpieczeństwo poronienia czy śmiertelności okołoporodowej. Niedoczynność tarczycy z niedoboru jodu rozwija się w warunkach jego długotrwałego ciężkiego deficytu, kiedy dzienne spożycie spada poniżej 20 µg (mikrogramów).
Kretynizm – objawy
Wyróżnia się dwa główne rodzaje kretynizmu:
- neurologiczny (jego charakterystyczne cechy to upośledzenie umysłowe, głuchota i spastyczność – nadmierne napięcie mięśni, ale u noworodka stwierdza się stan eutyreozy, czyli prawidłowego stężenia hormonów tarczycy we krwi, a dalszy rozwój somatyczny przebiega prawidłowo);
- postać z towarzyszącą niedoczynnością tarczycy i obrzękiem śluzakowatym (oprócz upośledzenia umysłowego towarzyszą mu symptomy hipotypozy, to znaczy zahamowanie wzrostu i dojrzewania płciowego).
Za najbardziej charakterystyczny objaw kretynizmu uchodzi zahamowanie rozwoju dziecka, zarówno fizycznego, jak i psychicznego czy płciowego. Symptomem wrodzonej niedoczynności tarczycy bywają również: karłowatość, czyli niski wzrost, nieproporcjonalnie duża głowa, płaski nos, „tępy” wyraz twarzy.
Osoby dotknięte kretynizmem mają skłonność do tycia, choć jednocześnie często obserwowany jest u nich brak apetytu. Cechują je apatia, ciągła senność i ogólne osłabienie – nawet niewielki wysiłek fizyczny powoduje, że czują się zmęczone. Wykonują powolne ruchy, mówią bełkotliwie i niezrozumiale, często cierpią na zaparcia, zmagają się z przepukliną pępkową, mają osłabione włosy czy delikatne i łamliwe paznokcie. Powszechnym objawem kretynizmu bywa również obniżony popęd seksualny.
Leczenie kretynizmu
Kretynizm to bardzo poważna choroba. Zmiany spowodowane wrodzoną niedoczynnością tarczycy mają charakter nieodwracalny, dlatego w leczeniu kretynizmu bardzo ważne jest możliwie najszybsze zdiagnozowanie schorzenia i rozpoczęcie odpowiedniej terapii. Obecnie w polskich szpitalach wykonuje się u noworodków w pierwszych dniach życia profilaktyczne badania przesiewowe, przede wszystkim TSH. Jest to oznaczenie poziomu tyreotropiny – hormonu produkowanego przez przedni płat przysadki mózgowej, regulującego pracę tarczycy, przyspieszającego wiele procesów metabolicznych oraz stymulującego wytwarzanie i wydzielanie podstawowych hormonów tarczycy: tyroksyny i trijodotyroniny. Badanie TSH pozwala wykryć nadczynność lub niedoczynność tarczycy.
Niewykryty lub niewłaściwie leczony kretynizm skutkuje niedorozwojem fizycznym i umysłowym, a także znacznym opóźnieniem intelektualnym. Farmakoterapia nie jest w stanie całkowicie zapobiec tym zmianom, zwłaszcza umysłowym, ale pozwala na w miarę prawidłowy rozwój fizyczny. Chory musi jednak przez całe życie zażywać preparaty zawierające hormony tarczycy, jednocześnie pamiętając, by nie przekraczać zaleconych przez lekarza dawek, ponieważ może to doprowadzić do nadczynności tarczycy.