Badania genetyczne to inaczej badania DNA wykonywane z wykorzystaniem współczesnych możliwości laboratoryjnych, pozwalających na właściwą i dokładną interpretację informacji zawartych w kodzie genetycznym, w tym wykrycie wszelkich mutacji genetycznych. Badania genetyczne mają wiele zastosowań. Można je wykorzystać w badaniach na ojcostwo, jak również u kobiet w ciąży lub planujących ciążę, gdy istnieje duże ryzyko wystąpienia wady wrodzonej u dziecka. Badania genetyczne mają również wiele innych zastosowań, mniej lub bardziej wykorzystywanych w codziennej praktyce klinicznej.
Badania genetyczne – na czym polegają?
Materiał genetyczny jest obecny we wszystkim komórkach organizmu. Struktura DNA człowieka pozwala na uzyskanie informacji o dziedzicznych mutacjach genetycznych, a to właśnie z tym są najczęściej kojarzone. Badanie DNA pozwala na uzyskanie informacji na temat osobniczych predyspozycji do wystąpienia chorób, o ryzyku poczęcia chorego dziecka, a także na wykrycie powiązań genetycznych pomiędzy ludźmi czy nawet znalezienia podstaw do ułożenia spersonalizowanej diety. Materiał pozyskiwany do badania genetycznego to przede wszystkim krew lub ślina pacjenta. Badania genetyczne można przeprowadzić w każdym momencie życia. Ich wynik jest najbardziej wiarygodny wśród wszystkich typów badań laboratoryjnych.
Badania genetyczne a nowotwory
Można wykonać badania genetyczne w kierunku ryzyka zachorowania na określoną jednostkę chorobową, w tym nowotworową. Wiele nowotworów rozwijających się u człowieka ma odzwierciedlenie w obecności określonej mutacji genetycznej. Wynik badania genetycznego w kierunku choroby nowotworowej nie jest testem genetycznym służącym diagnostyce nowotworów. Jest to badanie mające na celu określenie predyspozycji genetycznej do wystąpienia nowotworu, co stanowi jeden z istotnych czynników ryzyka zachorowania. Takie badanie powinny wykonać osoby, wśród których blisko spokrewnionych członków rodziny stwierdzono chorobę nowotworową. Przykładem mogą być mutacje genów BRCA1 lub BRCA2, które związane są ze wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi oraz jajnika, jak również z ryzykiem zachorowania na raka prostaty.
Badania genetyczne u kobiet planujących ciążę
U par planujących ciążę, u których w rodzinie pojawiały się schorzenia uwarunkowane genetycznie, jak również par, których jedno dziecko urodziło się z mutacją genetyczną, można wykonać badanie genetyczne, by określić ryzyko nosicielstwa wadliwego genu odpowiedzialnego za wystąpienie choroby. Dzięki temu rodzice uzyskują informację o prawdopodobieństwie urodzenia chorego dziecka.
Badania genetyczne w ciąży
Badania genetyczne kobiet w ciąży określane są mianem badań prenatalnych. Wśród badań genetycznych u kobiet w ciąży można wykonać nieinwazyjne badania genetyczne z krwi matki, które potrafią wykryć ryzyko mutacji genetycznej. Jeśli wyniki badań są nieprawidłowe bądź wyniki innych testów prenatalnych budzą podejrzenie wystąpienia wady genetycznej u dziecka, można wykonać inwazyjne badania prenatalne, podczas których pobiera się próbki zawierające materiał genetyczny płodu.
Zobaczcie na czym polega wczesna diagnostyka, czyli badania prenatalne. Kto powinien je wykonać? Odpowiedź na filmie:
Badania genetyczne na ojcostwo
Badania genetyczne są często wykorzystywane w określaniu ojcostwa. Polegają one na badaniu dziecka i mężczyzny, który chce dowieść ojcostwa. W tym celu wykonuje się tzw. profil genetyczny, aby porównać stopień podobieństwa markerów pomiędzy dwoma osobnikami. Dzięki temu można wykluczyć lub potwierdzić ojcostwo.
Badania genetyczne na ojcostwo można wykonać, porównując próbkę krwi lub wymaz z mikrośladem (np. na sztućcach, smoczku, butelce, gumie do żucia).