Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną prowadzącą do rozwoju zespołu wad wrodzonych. Inaczej jest nazywany trisomią chromosomu 18. Choroba jest częstym powodem samoczynnego poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Zespół Edwardsa występuje raz na 8000 żywych urodzeń. Ryzyko to wystąpienia tego schorzenia wzrasta z wiekiem kobiety. Dzieci, które rodzą się z chorobą, mają wiele wad rozwojowych, w tym upośledzenie umysłowe, dysfunkcję nerek oraz zaburzenia i wady związane z sercem i budową twarzoczaszki.

Zespół Edwardsa – przyczyny

Podstawową przyczyną zespołu Edwardsa jest aberracja chromosomowa – modyfikacja liczby chromosomów. W przypadku tego schorzenia objawia się ono przez wystąpienie trzeciego chromosomu 18 w DNA, z kolei przyczyną jego trisomii są nieprawidłowości związane z procesem gametogenezy.

W czasie tworzenia komórek rozrodczych następuje niepoprawna segregacja chromosomów w obu gametach. Każda z nich prawidłowo powinna mieć po jednym chromosomie z konkretnej pary. Przy zespole Edwardsa jedna gameta jest wyposażona w dodatkowe tworzywo w formie drugiego chromosomu pary 18. Ostatecznie, po zapłodnieniu może powstać komórka z trzema chromosomami 18 pary.

Choroba nie jest dziedziczona z wyjątkiem nosicielstwem translokacji zrównoważonej. Natomiast sama mutacja genu jest procesem spontanicznym. W wyniku tego zaburzenia występującego podczas wytwarzania jajeczek u matki lub plemników u ojca, powstaje nieprawidłowy materiał genetyczny dziecka.

Objawy zespołu Edwardsa

Objawy zespołu Edwardsa są dostrzegalne np. w czasie testu prenatalnego, ultrasonografii 3D (obraz przestrzenny uzyskany dzięki zastosowaniu wysokiej częstotliwości fal dźwiękowych). Lekarz stwierdza małą wagę dziecka, a także zaburzenia w rozwoju układu kostnego oraz uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Objawami zespołu Edwardsa, widocznymi po narodzinach, są zniekształcenia kończyn (brak ukształtowanych , paznokci, odkształcone stopy) czy zaburzenia związane z budową czaszki (głównie małogłowie, dodatkowe ciemiączka, pokaźna potylica). Kolejnymi symptomami są deformacji twarzy, w tym rozszczep wargi i/lub podniebienia, hiperteloryzm – szeroko ułożone oczy czy mikrognacja, czyli mała żuchwa.

U noworodka mogą wystąpić również zaciśnięte pięści, gdzie palec wskazujący układa się na reszcie, a piąty, nachodzi na czwarty palec. Dodatkowo lekarz potwierdza występowanie nieprawidłowości w wielu narządach, m.in. w płucach, sercu oraz nerkach. Zespół Edwardsa objawia się również niedowagą, słabo uformowanymi uszami wadami przepony, oraz przepukliną pępkową. Innymi symptomami są pozostający przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej czy wzmożone napięcie mięśniowe. Dzieci mogą mieć również problemy z narządami płciowymi. W przypadku chłopców występuje wnętrostwo, a u dziewczynek – przerost łechtaczki oraz inne wady w kroczu.

Zespół Edwardsa – leczenie

Diagnostyka prenatalna daje możliwość wykrycia zespołu Edwardsa. W czasie badania USG lekarz może stwierdzić duże ilości płynu owodniowego, czego wynikiem jest zwiększenie macicy w stosunku do wieku ciążowego. Dodatkowo przeprowadzana jest ocena stężęnia PAPP-a oraz beta- HCG w I trymestrze ciąży oraz test potrójny z surowicy krwi oznaczany w II trymestrze ciąży. To jasno wskazuje na podejrzenie choroby. Kolejnym etapem jest badanie prenatalne inwazyjne w formie biopsji kosmówki czy amniopunkcji. Natomiast w fazie postnatalnej potrzebne jest badanie kariotypu, dające możliwość postawienia końcowej diagnozy.

Dzieci mające zespół Edwardsa zazwyczaj umierają w czasie pierwszego miesiąca po narodzinach. Niewiele z nich dożywa roku, najczęściej będąc przez ten okres w ciężkim stanie oraz wymagając profesjonalnej, całodobowej opieki. Zespół Edwardsa nie jest dziedziczony. Nieprawidłowości chromosomowe występują nieprzewidywalnie oraz nie wpływa na nią materiał genetyczny rodziców. Leczenie dotyczy najczęściej rozszczepu kręgosłupa, wodogłowia, infekcji oczu i zatok, zapalenia płuc, wrodzonych wad serca, wysokiego ciśnienia krwi, zapalenia układu moczowego oraz nadciśnienia płucnego.