Badania prenatalne wykonuje się u wszystkich kobiet w ciąży (takim badaniem jest np. USG). Niektóre z nich pozwalają wykryć wady genetyczne u płodu i zadecydować o jego szansach na przetrwanie.  Aborcja jest jedną z dróg po wykryciu poważnych wad rozwojowych. W Polsce legalnie można jej dokonać wyłącznie wtedy, gdy ciąża zagraża życiu matki lub dziecka, gdy wady płodu są ciężkie i nieodwracalne, a także gdy do zapłodnienia doszło w wyniku gwałtu.

Badania prenatalne: na czym polegają badania przesiewowe i badania diagnostyczne

Na czym polegają badania prenatalne i jak wyglądają? To badania przeprowadzane w trakcie ciąży na różnych jej etapach. Pozwalają wykryć wady genetyczne i choroby u płodu. Wyniki badań prenatalnych obrazują, czy płód jest zdrowy, czy obciążony wadami. Jeśli nieprawidłowość zostanie wykryta odpowiednio wcześnie, rodzice mogą przygotować się do przyjścia na świat niepełnosprawnego dziecka lub – jeśli wada jest bardzo poważna – zadecydować o przerwaniu ciąży. Warto zaznaczyć, że niektóre wady płodu można leczyć leczyć jeszcze w ciąży.

Badania prenatalne można podzielić na dwie główne grupy:

• badania nieinwazyjne,
  
• badania inwazyjne.
  

Badania przesiewowe wykrywają nieprawidłowości, a badania diagnostyczne ustalają, jaką wadą genetyczną czy chorobą dotknięty jest płód.

Kiedy wykonać badania prenatalne? Wskazania do badań prenatalnych i terminy

Wskazania do przeprowadzenia prenatalnych badań:

• ciężarna ma ponad 35 lat,
  
• w rodzinie kobiety lub ojca dziecka były przypadki chorób genetycznych,
  
• kobieta wcześniej urodziła dziecko z wadą genetyczną,
  
• wyniki badań USG wykonywanych w ciąży są nieprawidłowe.
  

Badania prenatalne wykonuje się w określonych tygodniach ciąży. Kiedy powinno być wykonane pierwsze badanie prenatalne, zależy od lekarza prowadzącego, jednak określone są ramy czasowe.

Zobacz także: Badania w ciąży – kiedy należy wykonać badanie glukozy, badania genetyczne i podstawowe badania profilaktyczne?

Pierwsze badanie prenatalne przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Są to prenatalne USG i PAPP-A. Jak wygląda pierwsze badanie prenatalne? Pierwsze USG prenatalne jest badaniem przezpochwowym i może trwać nawet godzinę. Natomiast test PAPP-A jest trzyczęściowy – składa się z wywiadu lekarskiego, USG przezierności fałdu karkowego oraz biochemicznej analizy krwi (bada się białko PAPP-A i beta-HCG, czyli poziom gonadotropiny kosmówkowej). Analiza krwi nosi nazwę testu podwójnego.

W pierwszym trymestrze ciąży, około 12.-13. tygodnia, wykonuje się także badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego oraz przepływu przez zastawkę trójdzielną.

Między 10. a 25. tygodniem ciąży wykonuje się test NIFTY. Polega on na wyizolowaniu z krwi matki materiału genetycznego dziecka i jego analizie.

Drugie badanie prenatalne wykonuje się między 15. a 21. tygodniem ciąży. To tzw. badania prenatalne połówkowe. Badania prenatalne w 20. tygodniu ciąży są dokładniejsze, bo płód jest na tyle duży, że jeszcze lepiej lekarz może go obejrzeć. Przeprowadza się kolejne genetyczne USG, ale tym razem wykonuje się je przez powłoki brzuszne, gdy kobieta leży. Zarówno pierwsze USG prenatalne, jak i badanie prenatalne w drugim trymestrze wykrywa wady, takie jak:

• wady serca (20 przypadków na 1000 ciąż)
• zespół Downa (raz na 1000 ciąż),
  
• zespół Edwardsa,
  
• zespół Pataua,
  
• zespół Turnera,
  
• wady cewy nerwowej,
  
• rozszczep kręgosłupa, podniebienia i wargi.
  

Podczas drugiego badania prenatalnego analizuje się krew pod kątem poziomu alfa-fetoproteiny, beta-HCG i estriolu – to tzw. test potrójny. Badania prenatalne z krwi pozwalają potwierdzić wyniki USG lub wykryć to, czego nie dało się w USG wychwycić.

Trzecie badanie prenatalne przeprowadza się między 28. a 32. tygodniem ciąży. Ponownie wykonuje się USG, a tym razem także badanie NST, czyli test niestresowy. NST polega na umieszczeniu na brzuchu kobiety pasa monitorującego czynności serca dziecka oraz drugiego – badającego skurcze.

Trudno powiedzieć, w którym tygodniu badania prenatalne są najważniejsze. Wszystkie testy są w stanie wykryć nieprawidłowości.

Badania prenatalne nieinwazyjne – badania przesiewowe

Nieinwazyjne badania prenatalne to USG oraz analiza krwi. Kiedy badania prenatalne nieinwazyjne wykażą, że możliwa jest wada genetyczna u płodu, wykonuje się badania diagnostyczne, które pozwalają ustalić szczegóły stanu zdrowia dziecka.

Inwazyjne badania prenatalne służą diagnostyce i polegają na analizie tkanek i krwi pobranej bezpośrednio od płodu. Diagnostyczne badania prenatalne to:

• amniopunkcja – podczas biopsji pobiera się płyn owodniowy,
  
• biopsja kosmówki – pobiera się wycinek kosmówki płodu,
  
• fetoskopia – przeprowadzana bardzo rzadko, polega na wprowadzeniu do macicy urządzenia z kamerą i wykonaniu zdjęć, niekiedy też na pobraniu w czasie badania płynów lub tkanek,
  
• kordocenteza – pobiera się próbkę krwi z pępowiny.
  

Zobacz także: Przezierność karkowa – jaka jest norma i kiedy jest za wysoka?

Pobrane próbki poddaje się analizie. Wszystkie inwazyjne badania genetyczne służą do wykrywania wad genetycznych, które podejrzewa się na podstawie wyników badań prenatalnych nieinwazyjnych.

Ile kosztują badania prenatalne i czy refunduje je NFZ?

Badania prenatalne NFZ refunduje wyłącznie w przypadku osób z grupy ryzyka. Ciężarna, która spełnia przynajmniej jeden warunek kwalifikujący ją do darmowych testów, powinna otrzymać skierowanie od lekarza.

Badania prenatalne i diagnostyka prenatalna w pozostałych przypadkach są płatne. Cena zależy od miejsca, w którym się je wykonuje, a także ich zakresu. Badania prenatalne są o wiele droższe, jeśli oprócz podstawowych testów trzeba wykonać dodatkowe badania diagnostyczne. Ich koszt może wynieść od około 1 tysiąca do około 10 tysięcy złotych.