Chromosomy występują w ludzkich komórkach w parach. Jeżeli jest ich więcej niż dwa, mówi się o zaburzeniu zwanym trisomią. U urodzonych żywo dzieci najczęściej stwierdza się trisomie chromosomów 13, 18 i 21, które odpowiadają za takie choroby, jak zespół Pataua, Edwardsa czy Downa. Potrójna obecność pozostałych chromosomów zazwyczaj skutkuje śmiercią płodu. Ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 13, 18 i 21 pozwala oszacować test PAPP-A, nazywany też testem podwójnym. Analizie poddaje się w nim białko ciążowe A oraz podjednostkę beta hCG. W odróżnieniu od biopsji kosmówki, amniopunkcji i kordocentezy, badanie to jest bezinwazyjne – nie wymaga nakłuwania błon płodowych.

Na czym polega test PAPP-A

Test PAPP-A to badanie krwi, w którym ocenia się stężenia dwóch substancji: białka A (PAPP-A, pregnancy-associated plasma protein A) oraz wolnej beta-gonadotropiny kosmówkowej (bhcg). Oba wyniki przeliczane są według specjalnego algorytmu na wartość względną MoM (Multiples of Median). Normy dla obu substancji wynoszą powyżej 1 MoM. Równocześnie z testem PAPP-A należy wykonać badanie ultrasonograficzne (USG).

Kiedy zrobić test PAPP-A

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG), test PAPP-A i USG należy wykonać pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Wynika to z faktu, że w tym okresie stężenie obu substancji jest najwyższe, dzięki czemu wyniki badań są najbardziej wiarygodne. Na pobranie krwi nie trzeba przychodzić na czczo. Nie są też konieczne żadne inne dodatkowe przygotowania. Na wyniki badania trzeba zaczekać od 10 do 14 dni. Nie powinno się interpretować ich samodzielnie. Powinien zrobić to odpowiednio wyspecjalizowany lekarz. Sprzęt używany do badań musi spełniać wymagania określone przez PTG. Koszt testu PAPP-A zależy od konkretnego laboratorium. Niektóre w cenę wliczają także USG i komputerową ocenę ryzyka. Ceny wahają się od 90 do nawet 700 złotych.

Wyniki testu PAPP-A

Trisomie można podejrzewać przy następujących stężeniach białka PAPP-A i bhcg:

• Gdy wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM, a wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM – zespół Downa;
• Gdy wartość fb-HCG i PAPP-a jest poniżej 0,33 MoM – zespół Edwardsa lub zespół Pataua;
• Gdy wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM przy fb-HCG rzędu 1 MoM – zespół Turnera;
• Gdy fb-HCG i PAPP-A są poniżej 0,1 MoM lub przekraczają 5 MoM – triploidie.

Prawidłowa interpretacja wyników testu PAPP-A jest jednak możliwa dopiero po uwzględnieniu odpowiednich parametrów ustalonych podczas badania USG. Są to tzw. ultrasonograficzne markery trisomii. Należą do nich:

• przezierność karkowa płodu (najważniejszy marker),
• skostnienie kości nosowej płodu,
• indeks pulsacji w przewodzie żylnym,
• przepływ przez zastawkę trójdzielną,
• kąt czołowo-szczękowy,
• ocena anatomii płodu.

Dopiero łączna analiza danych z obu badań pozwala oszacować ryzyko trisomii. Ich wyniki wprowadza się do specjalistycznego oprogramowania komputerowego, który oblicza prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń. Rezultat jest korygowany m.in. pod kątem zastosowanej metody analitycznej, masy ciała ciężarnej, cukrzycy typu 1 czy zapłodnienia in vitro.

Jakie badania powinna wykonać każda przyszła mama? Dowiesz się tego z filmu:

Interpretacja wyników testu PAPP-A

Rezultat badania podawany jest jako wartość statystyczna. Przykładowo, wynik 1:50 oznacza, że 1 na 50 ciężarnych z takimi samymi wynikami biochemicznymi urodziło dziecko z trisomią. Dzieci pozostałych 49 kobiet były zdrowe. Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wysokie ryzyko wystąpienia zaburzeń oznacza każdy wynik powyżej 1:300. Ciężarnej zaleca się wówczas wykonanie badań inwazyjnych, czyli biopsji kosmówki, amniopunkcji lub kordocentezy. Ujemny wynik badania oznacza, że ryzyko trisomii jest niższe niż ryzyko wystąpienia powikłań po badaniach inwazyjnych. Dalsza opieka nad ciężarną ogranicza się wówczas do kolejnych badań ultrasonograficznych.

Test PAPP-A – czy warto

Badanie pośrednich cech zaburzeń chromosomalnych nie jest tak dokładne, jak inwazyjne metody diagnostyczne. Dodatni wynik testu PAPP-A może być spowodowany zaburzeniami funkcji łożyska, występującym w ciążach powikłanych w późniejszym czasie stanem przedrzucawkowym, cukrzycą lub nadciśnieniem tętniczym. Przyczyniają się do niego także antybiotyki, leki antywirusowe, antydepresyjne, immunosupresyjne, przeciwastmatyczne i hormonalne. Mimo to test PAPP-A daje bardzo wysoką wykrywalność trisomii, bo aż 90%. Ponadto metoda ta obarczona jest mniejszym ryzykiem niż diagnostyka inwazyjna.