Nazwa testu NIFTY jest akronimem od angielskiej nazwy nieinwazyjnego testu prenatalnego w kierunku trisomii płodu (ang. Noninvasive Fetal Trisomy Test). Badanie to polega na pobraniu od kobiety ciężarnej osocza i surowicy, w których zakodowane jest DNA. Jego analiza pozwala na wykrycie u płodu najpowszechniejszych aberracji liczbowych (trisomii). Testy NIFTY został stworzony z myślą o wykrywaniu zespołu Downa, jednakże obecnie wykorzystywany jest również do diagnozowania innych wad genetycznych płodu.
Badanie prenatalne: Test NIFTY - na czym polega?
Test NIFTY to nieinwazyjne badanie prenatalne, które jest całkowicie bezpieczne dla życia zarówno matki, jak i dziecka. Wykonuje się je poprzez pobranie od kobiety ciężarnej płodowego DNA, które znajduje się w osoczu, surowicy oraz moczu. Przy analizie DNA w kierunku zespołu Downa oraz innych genetycznych wad płodu, związanych z aberracją liczbową, wykorzystuje się metody molekularne: ilościową lub opartą na analizie polimorfizmu jednego nukleotydu (SNP). W pierwszym z wymienionych sposobów badania DNA wykorzystuje się programy, służące do analizy statystycznej. Pozwalają one na dokładne określenie ilości chromosomów płodu. Natomiast metoda, opierająca się na analizie SNP polega na badaniu sekwencji DNA płodu.
Test NIFTY - kiedy wykonać?
Test NIFTY jest jednym z typów badań przesiewowych, wykonywanych w trakcie życia płodowego dziecka. Na tyle innych metod wykrywania wad rozwojowych płodu cechuje się on wysokim poziomem skuteczności. Zaletą tego badania prenatalnego jest to, że można je wykonywać już od 10. tygodnia ciąży. Przeprowadzenie testu NIFTY w szczególności zaleca się ciężarnym kobietom, które:
- przekroczyły 35. rok życia,
- zaszły w ciążę w wyniku zapłodnienia in vitro,
- mają nieprawidłowe wyniki badania USG lub testów biochemicznych,
- urodziły wcześniej dziecko z wadą genetyczną, związaną z aberracją liczbową.
Przeciwwskazaniem do wykonania testu NIFTY może być: przebyta transplantacja organów, transfuzja krwi w ciągu minionego roku oraz terapia komórkami macierzystymi. Istotne przy tym jest to, że test NIFTY można wykonywać w przypadku ciąży bliźniaczej oraz wówczas, gdy do zapłodnienia doszło w wyniku metody in vitro lub u biorczyni komórki jajowej.
Przed wykonaniem testu NIFTY należy skonsultować się z ginekologiem lub specjalistą genetyki. Podczas wizyty, poprzedzającej wykonanie badania, lekarz powinien przeprowadzić z kobietą ciężarną wywiad na temat jej życia seksualnego, ewentualnych wad genetycznych w rodzinie oraz dotychczasowego przebiegu ciąży. Przed wykonaniem testu NIFTY pacjentka musi podpisać zgodę na jego wykonanie.
Wady genetyczne a test NIFTY
Test NIFTY wykrywa najczęstsze wady genetyczne płodu już od 10. tygodnia ciąży. Można do nich zaliczyć:
-
zespół Klinefeltera, czyli zaburzenia liczby chromosomów płci, objawiające się ginekomastią (powiększeniem piersi u mężczyzn) oraz azoospermią (brakiem plemników w spermie),
-
zespół Downa (trisomia 21), polegający na obecności dodatkowego chromosomu, objawiający się: migdałowym kształtem oczu, krótszymi kończynami oraz osłabionym napięciem mięśniowym,
-
zespół Jacobs (XYY), nazywany również zespołem nadmężczyzny, objawia się on: obniżonym ilorazem inteligencji, trudnościami w nauce oraz wyższym wzrostem niż przewidywany,
-
zespół XXX, określany również mianem zespołu nadkobiety, przejawiający się: wysokim wzrostem, lekkim obniżeniem predyspozycji intelektualnych,
-
zespół Turnera, polegający na braku jednego z chromosomów X. Człowiek dotknięty tą wadą genetyczną charakteryzuje się: niskim wzrostem, nieuwydatnionymi cechami żeńskimi oraz, w wielu przypadkach również, bezpłodnością.
Skuteczność testu NIFTY
Test NIFTY można wykonać w ponad 200 placówkach na terenie Polski. Jak już wspomniano spośród innych badań prenatalnych, wyróżnia się on wysokim poziomem wykrywalności. Według danych z 2015 r. w Polsce przeprowadzono niemalże 600 000 tego typu testów. O dużej skuteczności testu NIFTY świadczy bardzo niski odsetek testów fałszywie pozytywnych (0,14%) oraz fałszywie negatywnych (poniżej 0.01%).
Zobacz także: Badania w ciąży – kiedy należy wykonać badanie glukozy, badania genetyczne i podstawowe badania profilaktyczne?
Cena testu NIFTY
Wadą testu NIFTY jest jego cena, bowiem nie jest on refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia. W zależności od wyboru placówki, jej prestiżu i lokalizacji cena tego badania prenatalnego waha się od 2000 do 2400 zł. Zazwyczaj cena testu NIFTY obejmuje dodatkowo konsultację z lekarzem specjalistą, który pomaga poprawnie zinterpretować wyniki badania.
Wynik Testu NIFTY może być: prawidłowy lub nieprawidłowy z wysokim ryzykiem konkretnej mutacji genu. Jeśli wynik badania jest pozytywny, należy udać się do poradni genetycznej i wykonać dodatkowe testy w celu potwierdzenia wstępnej diagnozy. Przy teście NIFTY zachodzi ryzyko wyniku fałszywie negatywnego (wówczas, gdy dziecko urodzi się z wadą genetyczną mimo prawidłowego wyniku) oraz fałszywie pozytywnego (wówczas, gdy test wykazał wysokie ryzyko trisomi, a dodatkowe badania wykluczyły możliwość wystąpienia wady genetycznej).