Przezierność karku, zwana po angielsku Nuchal Translucency (NT), jest widoczna w 1. trymestrze ciąży. Na początku rośnie wraz z płodem, a po 14. tygodniu samoistnie zanika. Grubość przezierności karkowej jest wskaźnikiem ryzyka wystąpienia zaburzeń chromosomalnych. Prawidłowa nie przekracza 2,5 mm.

Przezierność karkowa – norma, wynik badania

Przezierność karku u płodu jest mierzona podczas pierwszego badania ultrasonograficznego (USG). Wykonuje się je między 11. a 14. tygodniem ciąży, kiedy długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) płodu wynosi między 45 a 84 mm. Za nieprawidłową uznaje się grubość przezierności powyżej 2,9mm. Może ona być oznaką zaburzeń struktury lub liczby chromosomów. Jak wykazały badania naukowców z Uniwersytetu Poznańskiego z 2012 r., im większe jest pogrubienie przezierności, tym większe ryzyko ich wystąpienia. Jak jednak wynika z tych samych badań, ok. 65% płodów z pogrubioną przeziernością rozwija się normalnie. By wykluczyć lub potwierdzić występowanie zaburzeń chromosomalnych, wykonuje się inwazyjne badania diagnostyczne.

Wysoka przezierność karkowa

Płody, u których stwierdzono pogrubienie przezierności karkowej, ale z prawidłową strukturą chromosomów, najczęściej rozwijają się bez zaburzeń. Dotyczy to także ich życia po narodzinach. 

Nieprawidłowości chromosomalne związane z przeziernością karkową to w głównej mierze trisomie, polegające na obecności dodatkowego chromosomu w danej parze. Są one przyczyną takich chorób, jak zespół Pataua, zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Cornelii de Lange, zespół Noonan, zespół Turnera, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Joubert czy zespół Escobara. Bardzo częste są również wady serca, m.in.:

• zespół niedorozwoju lewego serca,
  
• zarośnięcie zastawki trójdzielnej,
  
• przełożenie wielkich pni tętniczych,
  
• ubytek przegrody międzykomorowej,
  
• wspólny kanał przedsionkowo-komorowy,
  
• tetralogia Fallota,
  
• zwężenie lub zarośnięcie pnia płucnego,
  
• zespoły heterotaksji.
  

Możliwe są też inne zaburzenia, np. wady układu kostno-szkieletowego (w tym jego dysproporcje), uogólniony obrzęk płodu czy brak kości nosowej. Bardzo wysokie jest też ryzyko przedwczesnego porodu, poronienia, a nawet śmierci płodu. Do wczesnych zgonów często dochodzi także wśród już urodzonych dzieci. W życiu pozapłodowym zmagają się one również z takimi schorzeniami, jak:

• opóźnienie psychoruchowe,
  
• rdzeniowy zanik mięśni,
  
• zespół Escobara,
  
• talasemia (niedokrwistość tarczokrwinkowa).
  

Ryzyko wystąpienia nieprawidłowości związanych z przeziernością karkową jest tym wyższe, im większe jest jej pogrubienie. Przy poszczególnych grubościach wynosi ono:

• 3 mm – ryzyko jest 3 razy wyższe niż u płodu z niepogrubioną przeziernością,
  
• 4 mm – ryzyko jest 18 razy wyższe,
  
• 5 mm – ryzyko jest 28 razy wyższe,
  
• powyżej 5 mm – ryzyko jest 36 razy wyższe.
  

Przyczyny pogrubienia przezierności karkowej

Wady układu krążenia mogą być nie tylko wynikiem zaburzeń towarzyszących pogrubieniu przezierności, ale też jej przyczyną. Powodować ją może także ucisk głowy i szyi, wywołujący zastój krwi żylnej. Przyczyniają się do niej także nieprawidłowości budowy układu limfatycznego, niedokrwistość płodowa lub zbyt niskie stężenie białek we krwi. Może je spowodować ponadto zakażenie wewnątrzmaciczne, wywołujące niedokrwistość lub niewydolność krążenia.

Badania przezierności karkowej

Wielkość przezierności karkowej ocenia się podczas USG. Wytyczne, jak powinno ono przebiegać, zostały ustalone w 2015 r. przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. By zostało ono przeprowadzone prawidłowo, konieczne jest odpowiednie powiększenie – głowa i 1/3 klatki piersiowej płodu powinny zajmować cały ekran. Głowa płodu powinna znajdować się w neutralnej pozycji, bez nadmiernego przygięcia lub odgięcia głowy do tyłu. Sam płód powinien być ułożony w pozycji przekroju strzałkowego, czyli pokazującej czubek nosa, kość nosową, skórę nosa, międzymózgowie i szczękę. Należy także odróżnić skórę płodu od błony owodniowej, jeżeli jest widoczna.

Oprócz grubości przezierności karkowej wskaźnikami ryzyka zaburzeń chromosomalnych jest też kość nosowa (jej obecność lub nieobecność), indeks pulsacji w przewodzie żylnym oraz przepływ przez zastawkę trójdzielną. Występowanie zaburzeń chromosomalnych u płodu diagnozuje się podczas amniopunkcji, która jest już badaniem inwazyjnym. Polega ono na pobraniu próbki płynu owodniowego po nakłuciu igłą jamy owodni. Pierwszą amniopunkcję wykonuje się po 14. tygodniu ciąży. Oprócz powiększenia przezierności, badanie to przeprowadza się m.in. także wówczas, gdy matka jest w wieku powyżej 35 lat, a ojciec powyżej 55 lat. Wskazaniem jest też urodzenie wcześniejszego dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi, wadami układu nerwowego lub z chorobą metaboliczną.