Czym jest gen BRCA? Jaka jest rola genu BRCA w diagnozowaniu nowotworów?

Zobacz film: Czym jest gen BRCA? Jaka jest rola genu BRCA w diagnozowaniu nowotworów? Źródło: 36,6

Obecność zmutowanego genu BRCA1 i BRCA2 jest powodem do częstszych badań ginekologicznych. Jednak jego nieobecność nie ma prawa uśpić naszej czujności!

Statystyki są bezlitosne - okazuje się, że 75 procent pacjentek, które nie miały genu BRCA i tak zachorowały na nowotwór! Obecność BRCA1 i BRCA2 w organizmie sprawia, że jesteśmy bardzo narażeni na zachorowanie na różnego typu nowotwory - nie tylko piersi, czy jajników. 

Aby zapobiec rozwojowi nowotworu można zdecydować się na zapobiegawczą mastektomię, której poddała się Angelina Jolie. Aktorka usunęła także jajniki w obawie przed nowotworem. Na raka zmarła mama Jolie, a w krwi aktorki wykryto zmutowane genu BRCA. Jak się okazuje zmutowany gen jest dziedziczny i to właśnie był powód do przeprowadzenia zabiegu u Angeliny Jolie. Zmutowany gen BRCA można odziedziczyć po matce i babce. Co ciekawe dotyczy to także dziedziczenia ze strony ojca, który, sam nie chorując na raka piersi, pośredniczy w przekazywaniu wadliwego materiału genetycznego

Zobacz także: Badania na obecność genu BRCA. Kto powinien się przebadać?

W Polsce można wykonać zabieg mastektomii, jest on jednak odpłatny. NFZ nie refunduje tego typu zabiegów, podobnie jak usunięcia jajników, które w naszym kraju jest niezgodne z prawem.

Kto powinien przebadać się na obecność genu BRCA?

Każda kobieta, w której rodzinie były przypadki zachorowań na raka piersi, raka jajników, czerniaka, raka prostaty i jelita grubego. Badanie krwi na obecność genu BRCA jest badaniem genetycznym. Jego koszt to około 300 zł, a w przypadku kobiet spełniających kryteria (zachorowania w rodzinie) jest refundowany przez NFZ.

Data aktualizacji: 18.12.2017,
Opublikowano: 10.10.2017 r.

Polecamy

Komentarze (0)

Trwa dodawanie...
Komentarz dodany!
Komentarz nie mógł zostać dodany
Gazometria krwi - parametry, wskazania, wyniki

Gazometria krwi pomaga zdiagnozować przewlekłą obturacyjną chorobę płuc (POChP), astmę lub zaburzenia kwasowo - zasadowe w organizmie. Dzięki wynikom badania pH krwi możliwe jest leczenie i wdrożenie leków, które pomogą pacjentowi.

Czytaj więcej
Zastosowanie kliniczne badania poziomu chromograniny w surowicy krwi

Chromogranina należy do grupy laboratoryjnych, niespecyficznych markerów chorób nowotworowych. Jest to białko produkowane przez niektóre gruczoły wydzielania wewnętrznego. Podwyższony poziom chromograniny może sugerować obecność w organizmie nowotworu neuroendokrynnego, np. przewodu pokarmowego.

Czytaj więcej
Podwyższone trójglicerydy – główne przyczyny i objawy. Dieta przy wysokich trójglicerydach

Podwyższone trójglicerydy w negatywny sposób rzutują na stan zdrowia. Stanowią determinant rozwoju wielu chorób. Zwiększają ryzyko udaru mózgu, zawału serca, cukrzycy i zespołu metabolicznego.

Czytaj więcej
Zakażenie koronawirusem można wykryć już w 12 sekund - powstał nowy, bardzo szybki i czuły test

Szybkie testy na koronawirusa to bardzo ważne narzędzie do walki z pandemią COVID-19. Amerykańscy naukowcy opracowali właśnie test, który wykrywa zakażenie koronawirusem SARS-CoV-2 już 10-12 sekund i jest wyjątkowo szybki!

Czytaj więcej
Podwyższone trójglicerydy. Czym jest hipertriglicerydemia? Przyczyny, dieta oraz postępowanie lecznicze

Hipertriglicerydemia jest stanem, który obecnie znacznie częściej obserwuje się w gabinetach lekarskich ze względu na coraz mniej higieniczny tryb życia, nadużywanie alkoholu oraz otyłość. Definiuje się ją jako podwyższenie poziomu trójglicerydów we krwi na czczo powyżej 150 mg/dl.

Czytaj więcej
O czym świadczy transaminaza alaninowa (ALT) powyżej normy?

Wątroba jest ważnym narządem dla funkcjonowania organizmu, a jej uszkodzenie może być wcześnie wykryte dzięki badaniom laboratoryjnym. Poziom enzymów, takich jak transaminaza alaninowa (ALT), ulega podwyższeniu, kiedy dochodzi do zaburzenia funkcji hepatocytów.

Czytaj więcej
Kwas moczowy – jego stężenie we krwi powinniśmy badać  przynajmniej raz w roku

Podwyższony kwas moczowy ma związek z takimi chorobami jak cukrzyca, miażdżyca i zaburzenia sercowo-naczyniowe. Właśnie dlatego badanie poziomu tego kwasu we krwi powinno być wykonywane przynajmniej raz w roku – uważają eksperci.

Czytaj więcej
COVID-19. Jak sprawdzić, że przeszło się zakażenie koronawirusem?

Zakażenie koronawirusem SARS-CoV-2 nie jest równoznaczne z wystąpieniem objawów typowych na COVID-19. Badania pokazują, że większość osób przechodzi infekcję bardzo łagodnie lub nie ma żadnych dolegliwości. Jak sprawdzić, czy mieliśmy kontakt z koronawirusem SARS-CoV-2. 

Czytaj więcej
Pulsoksymetr - jak działa? Co wynik pomiaru mówi o naszym zdrowiu? 

Pulsoksymetr to urządzenie, które pozwala określić wysycenie krwi tlen, czyli tzw. saturację. Dodatkowo - pośrednio - mierzy częstość pracy serca. Aparat zakłada się na palec lub nadgarstek. W razie potrzeby pomiaru można dokonać w innym miejscu o dobrym ukrwieniu powłok, np. na płatku ucha.

Czytaj więcej
Jak sprawdzić, czy mamy dobrą odporność? 3 badania zalecane przez specjalistów

O odporności świadczy przede wszystkim podatność na różnego rodzaju infekcje, ale nie tylko. Jakość i działanie naszego układu odpornościowego można sprawdzić, wykonując proste badanie krwi. Co dokładnie warto oznaczyć? 

Czytaj więcej