Zespół Williamsa inaczej jest określany zespołem Williamsa-Beurena, monosomią 7q11.23 czy WMS. Objawia się niskorosłością w wieku młodzieńczym i dorosłym, wyraźnie charakterystyczną fizjonomią twarzy, która przypomina twarze baśniowych elfów (uwidaczniającą się z upływem lat), a także niedorozwojem intelektualnym. Zaburzenie genetyczne pojawia się u 1 na 20 000 urodzeń.

Zespół Williamsa przyczyny

Zespół Williamsa najczęściej występuje sporadycznie co oznacza, że wadliwy materiał genetyczny powstał u konkretnej osoby a nie występuje u jej rodziców. Występują, chociaż wyjątkowo rzadko, przypadki rodzinnie uwarunkowanego zespołu Williamsa.

Choroba jest powodowana obecnością mikrodelecji w okolicach chromosomu 7. W tym obszarze umiejscowiony jest gen ELN, który koduje białko nazywane elastyną. Jest to istotny składnik tkanki łącznej. Zespół Williamsa może być spowodowany zmianą elastyny, w tym jej utratą. Pewne cechy tej choroby są efektem braku fragmentu kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA). Wśród nich występują wady serca, jelit, ortopedyczne czy pęcherza moczowego, a także ochrypły głos oraz modyfikacje w wyglądzie twarzy. Pozostałe objawy, takie jak niedobór intelektualny, wyróżnione cechy osobowości czy za duża ilość wapnia we krwi, nie zostały do tej pory wyjaśnione.

Objawy zespołu Williamsa

Zespół Williamsa rozpoznaje się w wieku niemowlęcym lub dziecięcym. Wśród charakterystycznych symptomów występują: dymorfizm twarzy (zaokrąglenie, grube i duże wargi, pełne policzki, krótkie szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, obrzęk oczu, szeroki i płaski nos z okrągłym czubkiem, mała żuchwa, szerokie brwi, nieprawidłowo rozwinięte uzębienie, odstające uszy), problemy intelektualne (zaburzenia psychiczne, słaba koordynacja wzrokowo-ruchowa) oraz inne wady (zez, defekt szkliwa, próchnica, zaburzenia hormonalne, zaparcia czy refluks żołądkowo-przełykowy).

Zespół Williamsa może ujawniać się wadami mięśniowo-szkieletowymi (niezgrabny chód, hipotonia, skrzywienie kręgosłupa, lejkowata klatka piersiowa) czy sercowo-naczyniowymi (problem z przepływem krwi między komorami a płucami, zawężenie tętnic nerkowych, zwężenie aorty). Innymi objawami są idiopatyczna hiperkalcemia w okresie niemowlęcym, której efektem jest progresja nefrokalcynozy, oraz specyficzny profil osobowości określany typem cocktail party manner (towarzyski, gadatliwy, przyjazny, wrażliwy na hałas czy łatwo rozpraszający się).

Rokowania w zespole Williamsa

Długość życia pacjenta z zespołem Williamsa wynosi mniej niż w przypadku zdrowych osób. Powikłania medyczne związane z zespołem Williamsa niestety skracają czas życia niektórych osób. Bardzo często wcześnie rozwija się zwapnienie naczyń. Stopień upośledzenia umysłowego występuje u większości osób z zaburzeniem, a niektórzy dorośli z zespołem Williamsa są w stanie samodzielnie funkcjonować, zdobyć wykształcenie i pracować. Niekiedy mogą mieszkać bez opiekuna.

Podobnie jak w przypadku wielu chorych z upośledzeniem rozwojowym, osoby z zespołem Williamsa są bardziej narażone na urazy w wypadkach i choroby, nawet jeśli są ogólnie zdrowe. Dlatego średnia długość życia chorego może być krótsza o około 10–20 lat.

Zespół Williamsa – leczenie

Diagnostyka dotycząca omawianej choroby wiąże się z wykonaniem badań genetycznych oraz potwierdzeniem występowania u dziecka hemizygotycznej zmiany submikroskopowej chromosomu 7. Jest ona wykrywana za pomocą techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ FISH. Może zostać także przeprowadzony test prenatalny w przypadku potwierdzenia mikrodelecji występującej u rodziców.

Lekarze przede wszystkim muszą wykluczyć zespoły podobne do schorzenia Williamsa, dlatego trzeba wykonać diagnostykę różnicową. Wśród podobnych chorób znajdują się: zespoły Smitha-Magenisa, Noonan, Kabuki, Opitza-Kaveggii (FG), Coffina-Lowry’ego, kruchego chromosomu X oraz alkoholowy zespół płodowy (FAS).

Zespół Williamsa wymaga stałej kontroli stanu zdrowia, a także stosowania się do rygorystycznych reguł. Przede wszystkim osoby nim dotknięte muszą regularnie badać się w poradniach genetycznych i kardiologicznych.

Lekarze w przypadku zespołu Williamsa zalecają przede wszystkim konsultacje oraz terapie prowadzone w ramach poradni:

• kardiologicznej (nadciśnienie, wada serca),
• gastrologicznej (wady przewodu pokarmowego),
• neurologicznej (słabe napięcie mięśni),
• ortopedycznej (wady postawy),
• dietetycznej (dieta w przypadku refluksu czy zaparć),
• ortodontycznej (nieprawidłowości w rozwoju szczęki dolnej lub zębów),
• psychologicznej (specyfika osobowości, relaksacja, postępowanie, wsparcie dla rozwoju psychicznego),
• urologicznej i nefrologicznej (nieprawidłowa praca nerek, wady układu moczowego, hiperkalcemia),
• diabetologicznej (cukrzyca),
• endokrynologicznej (problemy hormonalne, hiperkalcemia).

Leczenie skierowane jest na leki, które są dawkowane według potrzeb organizmu, ale również na prowadzenie zdrowego trybu życia z lekkostrawną dietą, która ogranicza ilość wapnia. Zarówno dzieci, jak i rodzice powinni być pod opieką wielu specjalistów jednocześnie.