Badanie ultrasonograficzne (USG) genetyczne to badanie prenatalne, przeprowadzane w 11, 12, 13 lub 14 tygodniu ciąży, kiedy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi między 45 a 84 mm. Nazywa się je genetycznym, ponieważ oprócz oceny anatomii płodu, lekarz dokonuje także analizy wskaźników pozwalających określić ryzyko zaburzeń genetycznych. Dzięki temu badaniu można określić prawdopodobieństwo takich chorób, jak zespół Downa, zespół Pataua lub zespół Edwardsa.

USG genetyczne – jak się przygotować?

Badanie USG nie trzeba wykonywać na czczo. Na badanie najlepiej przyjść w wygodnym, luźnym stroju. Koniecznie należy mieć ze sobą wszystkie wymagane dokumenty (skierowanie, dowód osobisty). Badanie USG genetyczne nie wymaga szczególnego przygotowania. Można mieć przy sobie coś słodkiego, by w razie małej ruchliwości dziecka, pobudzić je przekąszeniem czegoś dobrego. U kobiet z dużą tendencją do wzdęć zaleca się lekkostrawną dietę, by brzuch przy badaniu nie był zbyt wzdęty.

Jak wygląda USG genetyczne w ciąży?

Na podstawie wyników genetycznego badania USG lekarze są w stanie określić prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii chromosomów 13, 18 i 21. Trisomia to zaburzenie polegające na obecności trzeciego, nadmiarowego chromosomu (prawidłowo chromosomy występują w parach). Odpowiadają one za zespół Pataua (trisomia chromosomu 13), zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) i zespół Downa (trisomia chromosomu 21). Ryzyko określa się na podstawie wskaźników zaburzeń chromosomalnych nazywanych markerami. Dwa najważniejsze markery to przezierność karkowa i czynność serca płodu. Oprócz nich w USG genetycznym bierze się też pod uwagę skostnienie kości nosowej, indeks pulsacji w przewodzie żylnym i przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną. W niektórych przypadkach sprawdza się także obecność tzw. dużych markerów zaburzeń chromosomalnych:

• przepukliny przedniej ściany brzucha,
  
• wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego,
  
• powiększenia pęcherza moczowego,
  
• przepukliny przeponowej,
  
• holoprosencefalii.
  

USG genetyczne – wyniki

Przezierność karkowa to znajdujący się w okolicach karku płodu zbiornik płynu, widoczny w pierwszym trymestrze ciąży. Do 14. tygodnia rośnie on wraz z płodem, potem samoistnie zanika. Prawidłowa szerokość przezierności karkowej to ok. 2,5 mm. Jej pogrubienie powyżej tego parametru może być związane z zaburzeniem chromosomalnym. Nie zawsze jednak są to trisomie – powiększona przezierność karkowa występuje również przy innych schorzeniach genetycznych, takich jak zespół Noonan, zespół Cornelii de Lange, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Turnera, zespół Jouberta czy zespół Escobara.

Na zaburzenia chromosomalne może wskazywać również oceniane podczas USG genetycznego tętno płodu. Między 11. a 14. tygodniem ciąży powinno ono wynosić między 110 a 160 uderzeń na minutę. Poszczególne nieprawidłowości w czynności serca mogą wskazywać na:

• zespół Pataua, Turnera – tachykardia (przyspieszenie akcji serca powyżej 160 uderzeń na minutę),
  
• zespół Edwardsa i triploidie (obecność dodatkowej pary chromosomów) – bradykardia (częstość akcji serca poniżej 110 razy na minutę,
  
• zespół Downa – umiarkowana tachykardia.
  

Powiększona przezierność karkowa i zaburzenia czynności płodu nie zawsze muszą mieć związek z wadami genetycznymi. Przykładowo, ok. 65% płodów z powiększoną przeziernością rozwija się prawidłowo. Z tego względu wyniki USG genetycznego najlepiej jest zestawić z wynikami testu PAPP-A. Jeżeli jednak wątpliwości nadal pozostaną, można przeprowadzić dalsze prenatalne badania genetyczne: ocenę wolnego DNA płodu w krwi matki, amniopunkcję, biopsję kosmówki lub kordocentezę.

Ile kosztuje USG genetyczne?

Cena genetycznego badania USG waha się najczęściej między 200 a 300 zł, zależnie od danej pracowni radiologicznej. Niektóre ośrodki oferują pakiety badań – USG razem z testem PAPP-A, czasem także z fachową interpretacją wyników. Mogą one kosztować nawet 700 zł.