Retinopatia barwnikowa nosi w polskim mianownictwie medycznym nazwę „zwyrodnienie barwnikowe siatkówki”. Słowo „retinopatia” jest zapożyczeniem z mianownictwa łacińskiego i anglosaskiego.

Czym jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest chorobą, w której przebiegu – na skutek wady genetycznej – dochodzi do stopniowego zaniku komórek fotoreceptorowych siatkówki oka. Dotyczy to zarówno znajdujących się na obwodzie pręcików, jak i (w mniejszym stopniu) zlokalizowanych w plamce żółtej czopków. Zmiana ma charakter postępujący i nieodwracalny, co oznacza, że z czasem dochodzi do coraz poważniejszego zawężenia pola widzenia i ubytku widzenia centralnego.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny (czyli przenoszona jest na chromosomach, które są identyczne dla obu płci). W odmianie dominującej do zachorowania wystarczy nieprawidłowy gen od jednego z rodziców. Ponieważ drugi jest zazwyczaj prawidłowy, przebieg choroby jest powolny, a upośledzenie wzroku osiąga znaczny stopień w wieku powyżej 60 lat. W przypadku dziedziczenia o typie recesywnym chora osoba ma nieprawidłowe geny od obojga rodziców. W takich sytuacjach do progresji zmian chorobowych i utraty widzenia dochodzi zdecydowanie szybciej. Wskutek pogorszenia wzroku chory może stracić samodzielność nawet w wieku 25–30 lat.

Zobaczcie film, z którego dowiecie się, jakie funkcje pełni ludzkie oko:

Objawy retinopatii barwnikowej

Retinopatia barwnikowa początkowo przebiega bezobjawowo. Na jej ślady można trafić jedynie podczas rutynowego badania dna oka. Rozwija się symetrycznie w obu oczach. Przebieg choroby jest niebolesny, a ponieważ ubytki obejmują obwód pola widzenia, długo mogą pozostawać niezauważone przy patrzeniu obuocznym. Dopiero próba zasłonięcia jednego oka ujawnia problemy ze wzrokiem. Objawem retinopatii barwnikowej jest zawężanie się pola widzenia. W celu obserwacji obiektów znajdujących się na jego obrzeżach chory musi przekręcić głowę. W miarę postępu choroby dostrzegany obszar zaczyna się zmniejszać. Chory może się potykać, strącać ze stołu przedmioty, których nie widzi albo, poruszając się, uderzać o futryny drzwi. W bardzo zaawansowanych przypadkach zwyrodnienia barwnikowego pojawia się tzw. widzenie lunetowate – oko dostrzega tylko wąski wycinek otoczenia znajdujący się blisko osi spojrzenia (tak jak w przypadku patrzenia przez lunetę lub lornetkę).

Chory ma problemy z adaptacją do widzenia o zmierzchu oraz słabo widzi w miejscach o niewielkim natężeniu oświetlenia. Zwykle włącza intensywne światło w chwili, kiedy ma czytać albo wykonać jakąś złożoną czynność. Typowym objawom choroby mogą towarzyszyć inne schorzenia, np. wysoka krótkowzroczność, zaćma, jaskra, deformacja rogówki (stożek) albo torbielowaty obrzęk plamki.

Ponieważ widzenie centralne stopniowo (choć wolniej) również się pogarsza, chory traci z czasem zdolność do samodzielnego normalnego funkcjonowania. Może nawet całkowicie stracić wzrok.

Polecamy: Badanie GDx – skaningowa polarymetria siatkówki oka

Rozpoznanie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Do rozpoznania barwnikowego zwyrodnienia siatkówki wystarczy wykonanie standardowego badania dna oka. Zmiany na siatkówce są bowiem bardzo charakterystyczne. Rozpoznanie potwierdza się badaniami angiograficznymi (z użyciem kontrastu – roztworu fluoresceiny) oraz wykonaniem elektroretinogramu (badania potencjałów elektrycznych wywołanych na siatkówce przez bodźce świetlne).

Leczenie retinopatii barwnikowej

Leczenie retinopatii barwnikowej nie jest obecnie znane. Chorzy są zazwyczaj poddawani intensywnemu usprawnianiu – uczą się funkcjonować w warunkach słabego widzenia w środowisku domowym, zdobywają też nowe umiejętności, które pomogą im uniknąć wykluczenia z rynku pracy. Dobiera im się właściwego typu pomoce optyczne. Uważa się, że w niektórych przypadkach korzystny wpływ może mieć podawanie dużych dawek witaminy A (istnieje możliwość zastosowania odpowiedniej do choroby diety). Jeśli dochodzi do obrzęku plamki, przejściową poprawę mogą przynieść niektóre leki używane zwykle do obniżania ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Leczenie przyczynowe – czyli pozwalające na odwrócenie przebiegu choroby – pozostaje w sferze badań i eksperymentów naukowych. Obecnie prowadzone prace dotyczą przede wszystkim leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki przy pomocy terapii genowej lub poprzez podawanie komórek macierzystych (które miałyby różnicować się w odpowiednie struktury i odtwarzać zniszczone przez chorobę drogi przewodnictwa nerwowego). Żadna z tych metod nie została jednak jeszcze dostatecznie przebadana i dopuszczona do regularnego stosowania.

Zapobieganie retinopatii barwnikowej

Szczególną rolę w zapobieganiu retinopatii barwnikowej odgrywa poradnictwo genetyczne. Dzięki niemu można uniknąć kojarzenia się par, u których niebezpieczeństwo zachorowania dziecka jest bardzo wysokie albo ostrzec zawczasu o grożącym niebezpieczeństwie. Do poradni takich powinny zgłaszać się osoby, których najbliżsi krewni chorowali na retinopatię barwnikową.