Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, lekarz prowadzący ciążę powinien zaproponować każdej pacjentce przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej występujących wad rozwojowych płodu. Poza badaniem USG istotną rolę odgrywa test PAPP-A.

Czym jest test PAPP-A?

Test PAPP-A to nieinwazyjne badanie prenatalne, które przeprowadza się pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Wykonuje się go w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia chorób genetycznych, takich jak:

• zespół Downa (trisomia 21) – choroba będąca wynikiem nieprawidłowej liczby chromosomów; dzieci z tym zespołem mają obniżoną sprawność intelektualną oraz częściej występują u nich choroby serca;
• zespół Edwardsa (trisomia 18) – choroba objawiająca się niską masą urodzeniową, zaburzeniami czynności niektórych narządów; często dochodzi do poronienia;
• zespół Patau (trisomia 13) – uważany za jeden z najcięższych zespołów wad genetycznych, objawiający się licznymi nieprawidłowościami w rozwoju płodu.

Na czym polega test PAPP-A?

Test PAPP-A składa się z dwóch etapów.

• Badanie biochemiczne

Istotą tej części badania prenatalnego jest ocena poziomu białka A ciążowego oraz wolnej podjednostki beta hCG. Polega na pobraniu próbki krwi z żyły łokciowej, a następnie poddaniu jej analizie pod kątem stężenia wyżej wymienionych substancji.

• Badanie ultrasonograficzne

Badanie ultrasonograficzne to badanie USG, podczas którego lekarz zwraca uwagę na kilka istotnych elementów, np. przezierność karkową (NT), obecność kości nosowej.

Jak interpretować wyniki badań?

Chociaż trudno jednoznacznie mówić o „normach”, można wskazać kilka powtarzających się zależności. W ciąży obarczonej ryzykiem wystąpienia wad płodu:

• stężenie PAPP-A jest niemal zawsze zmniejszone,
• stężenie beta hCG jest zmienne, tj. zwiększone przy trisomii 21, a obniżone w przypadku trisomii 13 i trisomii 18[1].

Z uwagi na tak duże rozbieżności, interpretacja wyników uwzględnia wiele innych dodatkowych elementów, np. wiek i masę ciała matki, dokładny wiek ciąży (na podstawie pomiaru długości ciemieniowo-siedzeniowej – CRL).

Warto podkreślić, że kobieta ciężarna nie jest w stanie przeprowadzić samodzielnie interpretacji wyników. Dokonuje tego lekarz ginekolog za pomocą specjalistycznego oprogramowania komputerowego. Uwzględnia zarówno wyniki badań biochemicznych, jak i wyniki badania USG. Za wartość progową uznawany jest wynik 1:300. Oznacza to, że każdy wynik:

• większy – to wysokie ryzyko wady płodu
• mniejszy – to mniejsze ryzyko wady płodu.

Przykład 1. Załóżmy, że wynik testu PAPP-A wynosi 1:500. Oznacza to niskie ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

Przykład 2. Załóżmy, że wynik testu PAPP-A wynosi 1:200. Oznacza to wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

Nieinwazyjne badania prenatalne – dlaczego warto?

Test PAPP-A, podobnie jak pozostałe nieinwazyjne badania prenatalne, warto wykonać. Pozwala to przede wszystkim ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych, a w razie wysokiego prawdopodobieństwa – przeprowadzić dodatkową diagnostykę inwazyjną.

Nie wszyscy rodzice chcą dowiedzieć się o ewentualnych wadach genetycznych, jednak dla większości to informacja pozwalająca na przygotowanie się do narodzin chorego dziecka.

Gdzie wykonać test PAPP-A?

Warto mieć świadomość, że badania prenatalne mogą być przeprowadzane wyłącznie w wyspecjalizowanych placówkach. Jak informuje Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników, ocena ryzyka wad genetycznych powinna być przeprowadzona wyłącznie przez lekarzy mających aktualne certyfikaty PTG i Fetal Medicine Foundation. Ważne jest również to, aby ginekolodzy każdego roku przechodzili audyt oceniający jakość wykonywanych przez nich badań USG.

Jeśli więc zgłaszasz się do gabinetu ginekologicznego w celu wykonania badań prenatalnych, upewnij się, że lekarz zdobył wymagane uprawnienia.

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A – co dalej?

Jeżeli test PAPP-A dał wynik równy wartości granicznej lub był wyższy niż 1:300, wówczas ginekolog powinien zaproponować ciężarnej dalszą diagnostykę prenatalną – tym razem w grę wchodzą inwazyjne badania prenatalne.

Jednym z najczęściej wykonywanych badań jest amniopunkcja – badanie przeprowadzane między 13. a 15. tygodniem ciąży, które polega na pobraniu próbki płynu owodniowego przez jamę brzuszną.

Tylko od Ciebie zależy, czy zdecydujesz się na wykonanie testu PAPP-A. Warto jednak zdecydować się na takie rozwiązanie, aby zyskać większe poczucie bezpieczeństwa w przypadku prawidłowych wyników.