Mikrocefalia sprawia, że mózg nie przekracza wagi 900 g. U większości osób posiadających tę wadę występuje opóźnienie w rozwoju. Pomiar głowy dokonywany jest po urodzeniu się dziecka. Jest on przeprowadzany od wałów nadczołowych do najdalej umiejscowionej kości potylicznej. W przypadku gdy wynik jest za niski, diagnozuje się małogłowie. Występuje ono u 1 na 1000 osób.

Mikrocefalia może występować pod postacią pierwszorzędową oraz wtórną podział wynika z etiologii schorzenia. Co więcej, niedorozwój mózgu często łączy się z problemami w rozwoju jąder nerwów czaszkowych czy z aplazją ciała modzelowatego.

Małogłowie – przyczyny

Przyczyny małogłowia można podzielić na czynniki genetyczne oraz niegenetyczne. Pierwsze z nich są związane ze strukturami organizmu i mogą dotyczyć chorób wywołanych mutacjami pojedynczych genów (w tym zespołami Seckela, Retta, Smitha-Lemliego-Opitza, rodzinną postacią przekazywaną autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco). Czynnikami genetycznymi są także strukturalne oraz liczbowe odchylenia chromosomowe (np. trisomia – zaistnienie trzeciego chromosomu; a co za tym idzie – wystąpienie takich chorób, jak zespół Downa, Edwardsa, kociego krzyku, Patau czy Wolfa-Hirschhorna).

Determinanty niegenetyczne są związane z niedożywieniem, wrodzonymi zakażeniami wewnątrzmacicznymi płodu (np. różyczka, cytomegalia, opryszczka, toksoplazmoza, wirus Zika) czy chorobami matki (w tym fenyloketonuria czy cukrzyca). Innymi czynnikami są leki (np. przeciwpadaczkowe) i związki chemiczne, tj. alkohol, tytoń, narkotyki (w tym kokaina, opiaty), oraz nieinfekcyjne schorzenia ośrodkowego układu nerwowego dziecka w okresie postnatalnym oraz prenatalnym (m.in. niedotlenienie, perinatalne obrażenia, niedokrwienie czy krwawienie w układzie nerwowym). Małogłowie może powstać wskutek zespołu Cornelii de Lange czy metabolicznych, dziedzicznych chorób. Dodatkowo może być związane z jakością odżywiania w ciąży czy poziomem edukacji matki.

Małogłowie: objawy i skutki

Mikrocefalia wiąże się często z niepełnosprawnością psychiczną oraz nieprawidłowościami w funkcjonowaniu układu nerwowego. W efekcie czaszka jest mniejsza niż powinna być, uszy silnie odstają, czoło jest wysokie, a nawet może pojawić się zez. Diagnostyka zależy także od oceny procesów psychomotorycznych.

W przypadku zespołów chorobowych, w których występuje małogłowie można mówić też o wielu innych charakterystycznych objawach. Cytomegalia przejawia się zapaleniem siatkówki oraz naczyniówki oka, małą masą ciała po narodzinach, niedosłuchem czy drobnozakrętowością kory mózgowej. Stwierdzenie małogłowia u noworodka z wrodzoną cytomegalią pozwala przewidzieć wystąpienie odległych zaburzeń neurologicznych. Natomiast różyczka przyczynia się do powstania ucha środkowego, zaćmy, wad serca albo nieprawidłowości związanych z układem szkieletowym.

Okazuje się, że spożywanie alkoholu w trakcie ciąży dwukrotnie zwiększa ryzyko zapadnięcia na małogłowie razem z towarzyszącymi mu wadami rozwojowymi. Do objawów można zaliczyć także płodowy zespół alkoholowy, gdzie mikrocefalia pojawia się z wyróżniającymi cechami dysmorficznymi twarzoczaszki, dysfunkcjami rozwoju fizycznego i zaburzeniami poznawczymi.

W przypadku kobiet palących w ciąży masa ciała dziecka po porodzie jest niższa o około 250 g niż u matek wystrzegających się papierosów. Podobnie dzieje się z niemowlakami, których matki przyjmowały w ciąży leki przeciwpadaczkowe. Mogą wystąpić wówczas m.in. hipotrofia wewnątrzmaciczna czy poważne wady w rozwoju dziecka.

Jakie są rokowania przy małogłowiu u dzieci?

Małogłowie zazwyczaj ma dobre prognozy, pomimo że dziecko będzie miało znacznie ograniczone funkcje społeczne. Natomiast stopień redukcji jest uzależniony od poziomu opóźnienia umysłowego.

Leczenie małogłowia dziecięcego

W przypadku mikrocefalii o podłożu genetycznym nie ma obecnie środków zapobiegawczych. Natomiast w przypadku profilaktyki przyczyn małogłowia pozagenetycznego to w trakcie ciąży powinna być zapewniona odpowiednia opieka, która pozwoli na ewentualne pozbycie się szkodliwych czynników. Wystąpieniu mikrocefali o podłożu infekcyjnym można zapobiec poprzez szczepienie kobiet przeciwko różyczce czy skutecznym leczeniu toksoplazmozy w ciąży. Prawidłowa dieta w ciąży matki chorującej na fenyloketoniurię, wstrzemięźliwość od alkoholu czy papierosów również zmniejszają ryzyko wystąpienia małogłowia.. W czasie ciąży powinny być przeprowadzane terminowe badania prenatalne (ultrasonografia (USG) przesiewów podczas pierwszego, drugiego i trzeciego trymestru ciąży). Najczęściej badanie jest przeprowadzane w okresie od 18. do 22. tygodnia w celu sprawdzenia nieprawidłowości, natomiast kolejne mają określić już wadę. Dodatkowo rodzice muszą przechodzić poradnictwo medyczne na ryzyko wystąpienia wady genetycznej.

W przypadku podejrzenia małogłowia najpierw jest przeprowadzany pomiar głowy (badanie fizykalne) oraz test obrazowy – rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa głowy. Następnie wykonywane są badania krwi, które pozwalają na wykluczenie infekcji czy zaburzeń metabolicznych. Gdy u dziecka jest podejrzewana mikrocefalia powstała wskutek czynników genetyczny, kieruje się je na testy kariotypu oraz do poradni genetyka klinicznego.

Jak leczyć małogłowie dziecięce?

Leczenie w dużej mierze uzależnione od przyczyny małogłowia i w większości jest objawowe. W przypadku występowania napadów padaczkowych stosuje się leki przeciwdrgawkowe. Dodatkowo pacjent bierze udział w specjalnych zajęciach edukacyjnych (terapia ruchowa, masaż, dostosowane metody edukacji).