Badania prenatalne wykonuje się na różnych etapach ciąży. Pierwszym badaniem, jakiemu powinna poddać się kobieta to ocena serca płodu. Wykonuje się je między 13. a 15. tygodniem ciąży, potem powtarza między 18. a 20. tygodniem ciąży (serce jest wtedy dobrze widoczne, ma około 20 mm) i po 30. tygodniu ciąży. Niestety w Polsce nie ma wielu specjalistów z dziedziny badań prenatalnych. Jak mówi prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska, specjalistka pediatrii, ultrasonografii i echokardiografii prenatalnej:

Bardzo ciężko ocenić serce płodu. Dziecko jest ułożone przodem do matki, a zatem tyłem do badającego, to serduszko jest bardzo małe. 

Eksperci zajmujący się badaniami prenatalnymi ratują życie maluszków. Często dzięki ich diagnozie możliwe jest donoszenie ciąży, a potem - odpowiednie leczenie w placówce przygotowanej na przyjęcie takiego dziecka. 

Na filmie dowiecie się, w jaki sposób prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska pomogła Frankowi - dzięki trafnej diagnozie po dziecku nie widać, że chorowało... Franek został poddany operacji wszczepienia rozrusznika serca. Dzięki wdrożeniu leczenia jeszcze w czasie ciąży urodził się o czasie:

Badania prenatalne dzielą się na inwazyjne i nieinwazyjne. Do tych pierwszych zalicza się badania z użyciem igły, czyli wszystkie te, które powodują przerwanie powłok brzusznych - biopsja kosmówki, amniopunkcja oraz kordocenteza (do badania pobiera się próbkę krwi z pępowiny), ewentualnie fetoskopia (polega na wprowadzeniu do macicy urządzenia z kamerą celem dokładniejszego obejrzenia płodu i wykonania zdjęć). Do badań nieinwazyjnych zaliczamy USG oraz ECHO  serca i wszystkie badania wykonywane przez matkę. 

Kto powinien wykonać badania prenatalne?

Te badania wykonuje się u wszystkich ciężarnych. Podział wiekowy, którym czasem posługują się jeszcze lekarze (czyli zakładający, że badania prenatalne powinny wykonać kobiety po 35. roku życia) jest już dawno nieaktualny. Wiek kobiety nie ma znaczenia, znaczenie mają czynniki ryzyka - np. przypadki chorób genetycznych w rodzinie, urodzenie dziecka z wadą, a także nieprawidłowe wyniki badań, które sugerują, że z dzieckiem może się coś dziać (do wykrycia podczas rutynowego USG). 

W ciąży powinno się ocenić przede wszystkim serce płodu - jest to najczęstsza wada, którą wykrywa się u dzieci w okresie prenatalnym. Jak mówi prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska:

Pierwsze badanie serca należy wykonać między 13. a 15. tyg. ciąży, kolejne między 18. a 20. tyg. ciąży, przy czym jeśli te badania są prawidłowe powinno się powtórzyć badanie po 30. tygodniu ciąży.

Gdzie wykonać badania prenatalne?

Jak się okazuje w Polsce nie ma wielu specjalistów, którzy mogą wykonać badania prenatalne. Prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska przestrzega:

W certyfikowanych ośrodkach, których listę znajdziemy na stronie orpkp.pl w zakładce certyfikaty.

Badania prenatalne - można się pomylić?

Ryzyko błędu występuje zawsze, szczególnie jeśli chodzi o wadę jaką jest zespół Downa. Jednak fachowiec nie powinien mieć problemu z trafną diagnozą. Niestety pierwsze badanie nie gwarantuje, że nie pojawią się inne wady lub wady w okresie późniejszym. Może się także okazać, że kolejną wadę u dziecka zobaczymy po porodzie - mały organizm cały czas się rozwija. Jednak badania prenatalne dają nam przede wszystkim wiedzę, a co za tym idzie - różne opcje.

Zawsze jest wyjście z sytuacji, gdy się o niej wie. Mamy czas, żeby przygotować się na leczenie noworodka, można rozpocząć także leczenie jeszcze w okresie prenatalnym.

Na filmie znajdziecie historię Jasia, który również wiele zawdzięcza badaniom:

Więcej na temat badań prenatalnych znajdziecie na czacie z ekspertem: Zobacz zapis czatu o badaniach prenatalnych. Na pytania odpowiadała prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska