Badania prenatalne umożliwiają wykrycie wad genetycznych oraz chorób płodu. Dzięki nim można ocenić, jak rozwija się dziecko i w razie potrzeby od razu wdrożyć leczenie lub przygotować się na nie zaraz po porodzie. Szpital świadomy, że dziecko urodzi się chore może od razu przygotować się na jego przyjęcie. Wiele wad można także leczyć jeszcze w okresie prenatalnym. 

Czy występują wskazania do wykonania badań prenatalnych? Czy wady mogą rozwinąć się później? Zobaczcie na filmie:

Badania prenatalne dzielą się na dwie grupy. Mowa o badaniach nieinwazyjnych (np. USG oraz ECHO serca oraz badania wykonywane z surowicy krwi matki) oraz o badaniach inwazyjnych (czyli takich, które wymagają naruszenia powłok brzusznych kobiety, np. pobrania wód płodowych czy krwi płodu. Do tych badań zaliczamy: biopsję kosmówki, amniopunkcję oraz kordocentezę i fetoskopię). Co trzeba wiedzieć o badaniach prenatalnych? Przede wszystkim badania te nie są obowiązkowe i nie są tożsame z badaniami USG wykonywanymi standardowo w ciąży i zlecanymi przez położnika. Podczas czatu na naszym portalu prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska, specjalistka pediatrii, ultrasonografii i echokardiografii prenatalnej mówiła:

Badania prenatalne to są badania mające na celu wykrycie kilku zespołów wad genetycznych. Badanie połówkowe ma na celu ocenę stanu rozwoju płodu w połowie ciąży. Badania wykonuje się niezależnie od siebie.

Jak się okazuje badania prenatalne nie są w stanie wykryć jedynie zmian skórnych u dziecka:

Aktualnie nie potrafimy wykrywać zmian skórnych, np. naczyniaków, które zobaczymy u noworodka.

Pierwszym i podstawowym badaniem prenatalnym jest ocena serca dziecka. Wykonuje się je między 13. a 15. tygodniem ciąży, a potem powtarza między 18. a 20. tygodniem ciąży (serce jest wtedy dobrze widoczne, ma około 20 mm) i po 30. tygodniu ciąży. Należy pamiętać, że badanie na każdym etapie ocenia serce w innej fazie rozwoju, zatem należy je powtarzać, o czym przypomina ekspertka. 

Na każdym etapie ciąży bada się pacjenta w innej fazie rozwoju. Nie wystarczy jedno badanie, płód cały czas się rozwija.

Badania prenatalne - dla kogo i kiedy zrobić?

Na samym początku należy obalić mit, że badania prenatalne powinny wykonywać kobiety będące w ciąży po 35. roku życia. Podział wiekowy jest nieaktualny i każda kobieta powinna poddać się badaniom, aby mieć pewność, co do stanu zdrowia dziecka. Najważniejszym badaniem prenatalnym jest ocena serca dziecka i to badanie powinno się wykonać przynajmniej raz - także w ciąży, która przebiega prawidłowo i badania przesiewowe nie budzą podejrzeń. 

Badaniom prenatalnym powinny poddać się kobiety, które znajdują się w grupie ryzyka, czyli: urodziły dziecko z wadą genetyczną, miały w rodzinie przypadki chorób genetycznych albo mają nieprawidłowe wyniki badań USG płodu.

Pierwsze badanie prenatalne wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Jest to badanie USG oraz test PAPP-A. Kolejne - między 15. a 21. tygodniem ciąży i jest to badanie prenatalne połówkowe, czyli genetyczne USG przez powłoki brzuszne, wtedy właśnie ocenia się serce płodu. Prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska wylicza, co i kiedy można przebadać:

Badanie serca wykonujemy między 13. a 15. tygodniem ciąży, badanie układu kostnego w 18. tygodniu ciąży, układu pokarmowego po 32. tygodniu ciąży, badanie OUN po 36. tygodniu ciąży, badanie nerek po 28. tygodniu ciąży.

Do 25. tygodnia ciąży każda przyszła mama może mieć wykonany tzw. test NIFTY. Polega on na wyizolowaniu z krwi matki materiału genetycznego dziecka i poddaniu go analizie. Jednak wynik prawidłowy nie świadczy jeszcze o tym, że dziecko urodzi się zdrowe. Może okazać się, że będzie mieć np. wadę serca. Może także okazać się, że w okresie prenatalnym widzimy jedną wadę, natomiast po urodzeniu dojdzie kolejna. Chcecie wiedzieć więcej o badaniach prenatalnych? Zobaczcie zapis czatu z ekspertem znajdziecie tutaj: Zobacz zapis czatu o badaniach prenatalnych. Na pytania odpowiadała prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska

Zobaczcie, jak badania prenatalne są w stanie zmienić życie rodziców i dziecka. Ratują życie: