Achondroplazja występuje raz na 26–28 tys. urodzeń. W 99% jej przyczyną jest mutacja genu FGFR3, odpowiadającego za funkcje fibroblastów. Skutkuje ona jego nadmierną aktywnością. Powoduje to zahamowanie rozwoju komórek tkanki chrzęstnej, co z kolei jest przyczyną nieprawidłowości w płytce wzrostowej kości. Wciąż nie wiadomo, jakie są konkretne skutki nadaktywności genu FGFR3 dla tkanek pozaszkieletowych.
Achondroplazja – objawy i diagnostyka
Chorobę szybciej diagnozuje się u par, u których przynajmniej jeden partner również dotknięty jest achondroplazją (choroba jednego z rodziców oznacza 50% prawdopodobieństwa choroby dziecka). W takich przypadkach najczęściej od razu przeprowadza się dodatkowe badanie prenatalne – amniopunkcję lub punkcję trofoblastu. Wykonuje się ją między 15 a 20 tygodniem ciąży. Następnie robi się testy pod kątem mutacji genu FGFR3. Czasami achondroplazja zostaje rozpoznana również podczas badania ultrasonograficznego (USG) w 3. trymestrze ciąży.
Często zdarza się, że objawy achondroplazji dostrzeżone zostają dopiero po porodzie lub jeszcze później. U noworodków objawami choroby są:
- nieproporcjonalne kończyny,
- zwiększony obwód głowy,
- obniżona nasada nosa,
- zwężona klatka piersiowa,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- szpotawość kolan.
Po stwierdzeniu powyższych objawów achondroplazji przeprowadza się badanie radiologiczne (RTG) kości. U osób z achondroplazją występują:
- skrócenie kości długich kończyn w odcinku bliższym tułowia (uda, ramiona),
- trzy palce dłoni równej długości,
- tułów normalnej długości,
- krótkie wyrostki kręgowe,
- kwadratowy kształt miednicy z małym wcięciem kulszowym,
- zmniejszona podstawa czaszki.
Jeżeli cechy zewnętrzne lub wyniki badania radiologicznego nie pozwalają jednocześnie stwierdzić lub wykluczyć achondroplazji, wykonuje się badanie molekularne.
Z biegiem czasu cechy achondroplazji stają się coraz bardziej wyraziste. Szczególnie uwidacznia się niski wzrost. Mogą też pojawiać się zaburzenia neurologiczne, laryngologiczne, zaburzenia układu kostno-stawowego, otyłość. Rozwój psychoruchowy dzieci cierpiących na achondroplazję często jest opóźniony, za to intelektualnie dziecko rozwija się w tym samym tempie, co rówieśnicy.
Zmagający się za achondroplazją dorośli osiągają najczęściej wzrost ok. 123 cm (kobiety) i ok. 132 cm (mężczyźni). U dorosłych objawem często są dolegliwości wynikające ze zwężenia kanału kręgowego w odcinku lędźwiowo-krzyżowym. Są to: ból nóg i problemy z chodzeniem, bóle korzeniowe, zaburzenia pracy mięśni pęcherza moczowego i zwieracza odbytu. Pojawiają się też objawy zespołu bezdechu śródsennego i otyłość (od 13% do 43% dorosłych). Ciąża u kobiet z achondroplazją wiąże się z dużym ryzykiem w związku z możliwością pogłębienia lordozy lędźwiowej. Długość życia chorych nie jest dużo niższa niż w przypadku zdrowego człowieka. Niektóre źródła podają jednak, że może być ona o 10 lat krótsza z powodu chorób sercowo-naczyniowych.
Achondroplazja – leczenie
Leczenie osób z achondroplazją sprowadza się do terapii objawowych – leczenia przeciwbólowego, zapobiegania powikłaniom i utracie sprawności. Nie jest możliwe leczenie przyczyny choroby, z uwagi na pochodzenie schorzenia (zaburzenie genetyczne) – możliwe jest leczenie objawowe. Osoby zmagające się z achondroplazją wymagają stałej, wielospecjalistycznej opieki lekarskiej. W wieku dziecięcym bardzo ważne jest kontrolowanie wzrostu, wagi, obwodu klatki piersiowej i głowy oraz monitorowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Konieczne są też regularne konsultacje laryngologiczne i ortodontyczne. Ze względu na zwężenie kanału kręgowego i ewentualne wodogłowie niezbędna jest opieka neurologiczna. Zaburzenia oraz nieprawidłowości rozwoju wymagają stałej kontroli lekarskiej – m.in. pulmonologa, ortopedy dziecięcego, ortodonty, logopedy oraz laryngologa. Chory musi więc znajdować się pod opieką całego sztabu lekarzy. By ułatwić życie osobie chorej na achondroplazję, konieczne jest dostosowanie otoczenia do jej potrzeb. Zachowanie sprawności wymaga odpowiedniej rehabilitacji.
Niektórzy chorzy decydują się na operacyjne wydłużenie kości. Polega ono na wykonaniu osteotomii (przecięcie kości), a następnie ustabilizowaniu odłamów w stałym ułożeniu za pomocą tzw. aparatu Ilizarowa. Nadbudowywanie się tkanki kostnej w miejscu przecięcia powoduje wydłużenie kości. Efektem może być wydłużenie kończyny dolnej o 30 cm, a górnej o 12 cm. Operacja ta jest jednak długotrwała, wieloetapowa i bardzo obciążająca dla organizmu. Dodatkowo może się wiązać z powikłaniami. Z tego względu nie każdemu pacjentowi z achondroplazją jest ona zalecana.