Zespół Westa to rodzaj dziecięcej padaczki, która może pojawić się już u kilkumiesięcznych niemowląt. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Williama Jamesa Westa, który w roku 1841 po raz pierwszy scharakteryzował i opisał tę jednostkę chorobową na przykładzie własnego syna. Zespół Westa należy do chorób rzadkich: diagnozuje się go średnio u jednego na 3500 dzieci. Charakterystycznym objawem zespołu Westa są przede wszystkim napady zgięciowe, czyli niekontrolowane skłony do przodu u dziecka. Niepokoić może również opóźnienie lub całkowite zatrzymanie rozwoju psychomotorycznego u niemowlęcia, które wcześniej rozwijało się prawidłowo. Zespołowi Westa może (ale nie musi) towarzyszyć także upośledzenie umysłowe. Choroba jest częściej spotykana u chłopców niż u dziewczynek. Pierwsze symptomy zespołu Westa pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 3. a 12. miesiącem życia.
Zespół Westa – co to za choroba? Przyczyny występowania
Przyczyny występowania zespołu Westa nie są do końca zbadane i w wielu przypadkach trudno stwierdzić, co dokładnie wywołało zaburzenia padaczkowe. Zespół Westa najprawdopodobniej związany jest z organicznymi zmianami w mózgu i deficytami biochemicznymi, które mogą pojawić się zarówno w okresie prenatalnym, okołoporodowym, jak i na dalszych etapach życia dziecka (na ogół w pierwszych miesiącach). Istnieją hipotezy, iż przyczyną schorzenia mogą być zaburzenia ilości neurotransmiterów (zwłaszcza neuroprzekaźnika GABA) lub nadprodukcja jednego z hormonów: podwzgórzowej kortykoliberyny (CRH). Często jednak zespół Westa diagnozuje się u dzieci, u których nie zaobserwowano zmian organicznych mózgu. W takiej sytuacji mówi się o idiopatycznej (samoistnej) postaci zespołu Westa (dotyczy to około 30% wszystkich przypadków).
Zazwyczaj zespół Westa jest schorzeniem towarzyszącym innym chorobom i zaburzeniom, takim jak:
- niedotlenienie wewnątrzmaciczne;
- niedotlenienie okołoporodowe;
- niska masa urodzeniowa dzieci urodzonych w prawidłowym terminie (nie wcześniaków);
- wodogłowie;
- małogłowie (mikrocefalia);
- polimikrogyria (wada rozwojowa polegająca na nadmiernym pofałdowaniu mózgu);
- dysplazje korowe;
- anomalie chromosomowe u dziecka;
- zespół Sturge’a-Webera;
- wrodzone zakażenia (np. toksoplazmoza, wirus cytomegalii);
- encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna;
- encefalopatie mitochondrialne;
- stwardnienie guzowate;
- fenyloketonuria;
- krwotoki wewnątrzczaszkowe;
- choroba syropu klonowego;
- zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i jego konsekwencje;
- zespół Downa;
- malformacje naczyń mózgowia
- przebyte urazy głowy.
Objawy zespołu Westa u niemowląt i dzieci
Do charakterystycznych objawów zespołu Westa należą:
- zgięciowe napady padaczkowe (nagły skurcz mięśni zginaczy, który objawia się zgięciem głowy i tułowia ku przodowi; często występuje w seriach trwających około 10 minut, mogą towarzyszyć im okrzyki i wydawanie odgłosów);
- pobudzenie i niepokój psychoruchowy;
- ślinotok, wymioty;
- zaburzenia świadomości;
- wzmożona potliwość;
- zaczerwienienie twarzy.
Objawem charakterystycznym dla dzieci, u których zbyt późno rozpoczęto leczenie lub terapia nie przyniosła oczekiwanych rezultatów, jest opóźnienie lub całkowite zatrzymanie rozwoju psychoruchowego (niska aktywność, trudności w utrzymaniu uniesionej głowy, siedzeniu lub poruszaniu się itp.). Chorobie może również towarzyszyć upośledzenie umysłowe (w stopniu umiarkowanym lub znacznym) lub inne dysfunkcje intelektualne (zaburzenia procesów poznawczych, utrata nabytych umiejętności, trudności manualne, brak koordynacji wzrokowo-ruchowej, trudności w nauce itp.). Z zespołem Westa występuje niekiedy także dziecięce porażenie mózgowe. W około 10% przypadków choroba kończy się śmiercią.
Zespół Westa: diagnostyka i leczenie
Aby zdiagnozować zespół Westa, należy wykonać przede wszystkim badanie elektroencefalograficzne (EEG), czyli ocenę bioelektrycznej czynności mózgu. Ponadto wykonuje się badania obrazowe, takie jak: tomografia komputerowa (TK) mózgu lub rezonans magnetyczny (MRI). Badania te w znacznym stopniu ułatwiają rozpoznanie, gdyż u 8 na 10 dzieci z zespołem Westa stwierdza się odchylenia w badaniach neuroobrazowych. Podstawą terapii jest leczenie farmakologiczne, które należy wdrożyć możliwie jak najszybciej. Późne rozpoznanie zespołu Westa (a tym samym rozpoczęcie leczenia z opóźnieniem) może prowadzić do zatrzymania rozwoju psychoruchowego u dziecka.
Rokowania i długość życia przy zespole Westa
Rokowania dla dzieci z zespołem Westa są złe. U około 10% chorych zespół kończy się śmiercią, przy czym 5% dzieci umiera przed osiągnięciem 5. roku życia. W większości przypadków chorobie towarzyszą znaczne trudności poznawcze i dysfunkcje umysłowe: nawet u 70% dzieci z zespołem Westa stwierdza się upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym. Ponadto średnio u 6 na 10 pacjentów napady padaczkowe mogą występować przez całe życie, przy czym u około 50% chorych zespół Westa przechodzi z czasem w inny rodzaj schorzeń padaczkowych – zespół Lennoxa-Gastauta.