Zespół Brugadów stanowi bardzo rzadką chorobę, dziedziczoną autosomalnie dominująco, a więc uwarunkowaną genetycznie. Dziedziczenie autosomalne dominujące polega na tym, że jedno z rodziców przekazuje zmutowany gen dziecku. Wystarczy jeden wadliwy gen, by doszło do rozwoju choroby. Zespół Brugadów jest statystycznie częściej rozpoznawany u mężczyzn niż u kobiet (8:1). Co ciekawe, u chorych nie stwierdza się żadnych zaburzeń strukturalnych w sercu.
Zespół Brugadów – objawy kliniczne
Najczęściej zespół Brugadów objawia się po 20. roku życia. Rzadziej u młodszych osób, choć zdarzają się postacie złośliwe zespołu związane z wystąpieniem objawów już w bardzo wczesnym wieku. Do głównych objawów zalicza się omdlenie wywołane nagłym, szybkim częstoskurczem komorowym, który zazwyczaj mija samoistnie. Jednak może też przekształcić się w migotanie komór, doprowadzając do nagłego zatrzymania akcji serca i zgonu sercowego. Napady częściej mają miejsce w nocy. Do zatrzymania krążenia dochodzi na ogół około 30. lub 40. roku życia. Pomiędzy epizodami częstoskurczu komorowego chorzy nie mają żadnych objawów.
Zobaczcie, czym jest migotanie przedsionków serca:
Przyczyny zespołu Brugadów
Główną przyczyną zespołu Brugadów jest mutacja genetyczna obejmująca gen kanału sodowego na chromosomie 3 (SCN5A). Skutkiem tego są zaburzenia repolaryzacji w mięśniu sercowym, co prowadzi do charakterystycznych zmian w zapisie elektrokardiograficznym (EKG). Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Podejrzewa się również współistnienie innych mutacji genetycznych mających wpływ na wystąpienie zespołu Brugadów.
Diagnostyka i EKG w zespole Brugadów
Koniecznym badaniem diagnostycznym dla rozpoznania zespołu Brugadów jest EKG. Rozpoznanie zespołu Brugadów opiera się na następujących kryteriach:
- uniesienie odcinka ST w EKG wraz z uniesieniem punktu J o co najmniej 0,2 mV w odprowadzeniu przedsercowym V1 lub V2,
- brak innej przyczyny uniesienia odcinka ST.
W EKG wyróżnia się 3 typy zespołu Brugadów. Typ pierwszy obejmuje wypukłe uniesienie odcinka ST z jednoczesnym obniżeniem załamka T. Typ drugi to wklęsłe uniesienie odcinka ST o co najmniej 0,1 mV z towarzyszącym dodatnim załamkiem T. Typ trzeci natomiast różni się od typu drugiego tym, że odcinek ST jest uniesiony na mniej niż 0,1 mV.
Zdarza się, że zmiany w EKG nie występują albo pojawiają się jedynie okresowo. Można w takich sytuacjach przy podejrzeniu zespołu Brugadów przeprowadzić diagnostykę z użyciem leków antyarytmicznych blokujących kanał sodowy, jak np. ajmalina czy prokainamid.
Rozpoznanie ostateczne zespołu Brugadów
Rozpoznanie zespołu Brugadów można postawić w sytuacji stwierdzenia zmian w EKG charakterystycznych dla typu 1, a także objawów bądź wystąpienia w wywiadzie jednego z następujących epizodów:
- omdlenia z utratą przytomności,
- charakterystyczne zmiany w EKG bądź wczesny zgon sercowy u członków rodziny,
- migotanie komór lub częstoskurcz komorowy.
Typy drugi i trzeci zmian EKG bez powyższych sytuacji w wywiadzie nie obligują do rozpoznania zespołu Brugadów. Wykonuje się wtedy testy prowokacyjne z użyciem leków antyarytmicznych. Jeśli w czasie testów wystąpiło przekształcenie się zmian w typ pierwszy i wywiad obejmujący powyższe sytuacje jest dodatni, wtedy również rozpoznaje się zespół Brugadów.
Leczenie zespołu Brugadów
Jedyną metodą leczenia jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD). Ma to na celu zapobiec wystąpieniu epizodu nagłej śmierci sercowej. Ponadto ważna jest profilaktyka napadów. Należy wystrzegać się alkoholu, jak również spożywania zbyt obfitych posiłków. Powinno się jak najszybciej opanowywać gorączkę, a także unikać leków mogących wpłynąć na uniesienie odcinka ST w odprowadzeniach przedsercowych.
W grupie chorych, u których nie wszczepiono ICD z powodu przeciwwskazań do zabiegu, braku zgody pacjenta, a także z nawracającymi epizodami częstoskurczów mimo wszczepienia ICD, lekarz może wdrożyć dodatkowe leczenie farmakologiczne za pomocą np. chinidyny.
